问题分析：1、体格检查：通过视诊，可判断患儿身高，身体发育水平是否及正常水平，看患儿面容是否自然；触诊甲状腺，可大致判断有无甲状腺肿大及程度、有无甲状腺结节等；触诊全身，判断患儿有无水肿等，通过体格检查及评估是否有运动障碍、言语障碍等，以初步判断是否患有该疾病。
2、甲状腺B超：患儿常有甲状腺肿大或者有甲状腺结节，做甲状腺超声可反应甲状腺有无肿大、有无结节，以辅助诊断该疾病。
3、甲状腺功能检查：碘是甲状腺激素合成的主要原料，该疾病的发生主要是因缺碘导致甲状腺激素不足导致的一系列症状，因此检测血甲状腺激素、促甲状腺激素水平可确诊该疾病。
4、尿碘水平：尿碘可反映患儿体内碘水平，通常每24小时低于100μg时，提示碘不足。
5、骨X线检查：缺碘导致甲状腺激素不足，导致骨发育较正常水平差，不如正常水平长得更结实，长度更长，可在一定程度上反映缺碘的严重程度。骨龄落后表现为骨龄落后，成骨中心及骨骺不能按时出现。颅骨脑回压迹增多，颅底短小，蝶鞍偶见增大。
6、脑CT或MRI：对于出现智力发育迟缓者，可以通过脑CT或MRI检查来反映患儿脑发育程度，判断疾病严重程度和预后。
7、听力检查：检查是否合并听力障碍。
