问题分析:遗传性运动失调性多发性神经炎在幼儿、少年及青年人均可发病,多数起病隐匿,进展缓慢,可表现为眼部、神经系统等多系统病变。可出现白内障、肌无力等并发症。
一、典型症状
1、眼部症状:患者表现为夜盲,视野缩小,这主要是由于非典型视网膜色素变性所致,也有表现为瞳孔缩小、畏光,对光反射或调节反射障碍。部分病人有白内障史。
2、神经系统症状:神经系统症状为慢性进行性多发性周围神经病变,四肢远端对称性肌无力,肌肉萎缩,自四肢远端开始,渐向近端发展。肌肉萎缩以四肢远端小肌肉为主,可有肌束震颤,腱反射减弱或消失;末梢型感觉障碍,呈手套袜子样分布。首先痛温觉受累,可伴有异常感觉或自发性疼痛,感觉障碍常不恒定;周围神经粗大,尤以尺神经,腓神经与耳大神经最明显。脑神经常受累,主要为听神经,表现为神经性耳聋,可为初发症状之一,前庭神经功能不受影响。偶有眼外肌瘫痪。小脑症状表现为开始步态不稳,继之双手意向性震颤,轮替动作笨拙,不能直线行走,眼球震颤及语言障碍等。
二、其他症状
部分病人可有皮肤呈鱼鳞癣改变;心脏肥大、心率增快,心电图呈心肌病损害,骨骼异常,肩、肘、膝关节骨骼形成障碍,表现为指变形、脊柱侧弯,还可伴有糖尿病等代谢性疾病。