问题分析：1、体格检查：医生主要检查患者的上肢近端活动是否正常，身材是否矮小，中面部是否发育不良，胸廓大小如何，肌张力如何，都是初步判断疾病的重要指征。
2、病史问诊：医生主要询问患儿何时开始发病，是否有相关的家族病史，生长发育进展如何，有没有进行过治疗，从而为治疗方案的制定提供重要参考。
3、X线检查：软骨发育不全是干骺端病变，常规的诊断检查主要以骨盆平片以及股骨X线检查微主要参考。
4、基因检测：由于本病为遗传性疾病，因此进行基因检测可明确患者的病变基因部位主要检查FGFR3基因点，即可明确诊断。
5、CT检查：可以观察到颅底窄小，伴发脑积水，显示脑室扩张。枕大孔缩小呈漏斗状，椎管前后径变窄，严重者可造成脊髓压迫症，椎弓短小。
6、磁共振检查：对于判断脊髓受压程度有较明确的价值。
