问题分析：骨硬化病发病原因尚不明确，可能与骨吸收异常有关。软骨内骨质形成时，钙盐的软骨性基质吸收不良，并保持下来。钙盐过多沉积于骨内，外观呈大理石或象牙样。本病具有家族史，是一种遗传病，多见于近亲结婚的子女中，轻型为隐形遗传，重型为显现遗传。
一、主要病因
1、病因不明，但可能与破骨细胞有关。
2、破骨细胞数量减少和功能性障碍可能是骨硬化病的病因。破骨细胞是负责骨吸收的主要细胞，由骨髓中的造血干细胞分化而来。钙化性软骨性基质吸收不良并保持下来，使骨髓腔缩小甚至闭塞，形成硬且脆的骨质，骨皮质及骨小梁均增厚，骨皮质、骨松质无明显分界。
二、诱发因素
近亲结婚会给后代增加显性遗传的风险。
