问题分析:儿童范科尼综合征常常伴随其它先天性疾病,如胱氨酸病、高酪氨酸血症、肝豆状核变性等代谢性疾病,导致临床表现多种多样,主要与其原发病、病程长短及严重程度有关。
一、典型症状
1、尿液异常:患者可出现肾性氨基酸尿、无选择性的全氨基酸尿。而高磷酸盐尿是导致佝偻病和骨软化症的主要原因。此外还可出现碳酸氢盐尿,尿葡萄糖、尿钾、尿钠、尿尿酸升高等症状。晚期可导致肾衰竭。
2、离子紊乱酸碱失衡:由于大量的溶质和电解质从尿中丢失,导致代谢性酸中毒、低钾血症、低钠血症、低尿酸血症、低磷血症、低碳酸血症等,并出现相应的症状。
3、继发性表现:儿童患者通常为先天性疾病,除了原发性疾病的表现外,常因全氨基酸尿、肾性糖尿、磷酸盐尿、高氯性代谢性酸中毒、低钾血症等,从而导致多饮、多尿、生长发育落后、无力、拒食、恶心、呕吐、腹泻、腹胀、发热、呼吸困难、消瘦等。
二、其他症状
由于近端肾小管重吸收功能障碍导致患儿营养不良,导致出现生长发育滞后和骨骼畸形。出现肾性糖尿和肾小管性蛋白尿,导致肾功能衰竭或感染。