问题分析:脊髓性肌萎缩症的症状主要是进行性、对称性肢体近端和躯干的肌肉无力、肌肉萎缩、肌张力降低,但不影响患者的智力和感觉,病情一般可以逐渐进展。
一、典型症状
1、Ⅰ型:又称Werdnig-Hoffman病,即婴儿型,约占全部SMA病例的45%。出生后6个月内起病,主要特征是严重的肌张力低下、全身肌无力、肌肉萎缩、腱反射消失,可累及舌肌、面肌、下颌肌。严重的会有呼吸衰竭和喂养困难,部分严重的新生儿可有先天性关节挛缩,多数患儿在2岁内死于呼吸衰竭,预后差。
2、Ⅱ型:又称Dubowitz病,即中间型,约占30%~40%。患者多在生后6~18个月起病,进展较Ⅰ型慢,早期通常可以吸吮,吞咽和呼吸功能正常。主要为进行性肌无力,最终会严重残疾。尽管寿命缩短,但多数可以活到成年期。
3、Ⅲ型:又称Kugelberg-Welander病,即青少年型,约占20%。患者婴儿期表现正常,多在出生18个月后起病,早期运动发育正常,可独走。进行性肌无力呈近端分布,肩带肌特别容易受累。独走时间延迟,延髓肌很少受累。容易有肌束纤维颤动,最容易有舌肌的颤动。预期寿命不缩短或轻度下降。
4、Ⅳ型:晚发型,即成人型,18岁之前发育正常,多在18岁后起病,逐渐出现四肢肢近端肌肉无力,运动障碍进展缓慢,不影响预期寿命。
二、其他症状
以舌下神经受累常见,表现为舌肌萎缩。