问题分析：1、体格检查：通过视诊和触诊可明确脐部的膨出以及巨舌、患儿体重和身长超过同龄儿等体征。
2、腹部检查：可通过B超检查判断脐部膨出物的类型、形态。也可行腹部的CT、X线及核磁共振检查判断患儿腹部脏器的病变情况。如必要可行腹部CT造影增强检查，此类检查对有脐膨出等腹部畸形的患儿应慎重。
3、血液学检查：血常规通常无明显异常，合并感染时可有白细胞的升高。血生化检查可见患儿有明显的低血糖。
4、胸部检查：患儿常合并有其他畸形，如心脏畸形。需要通过胸部X线检查进行心脏畸形的筛查，如有心脏畸形，可行超声心动图及心电图判断患儿的心功能。
5、造影检查：是通过把一种比人体密度高或低的物质导入到患者体内要检查的部位，从而人工造成要检查部位密度差异，以构成对比，达到诊断的目的。
