问题分析：小儿尼曼皮克病各型的共同特点为肝脾大和生长发育障碍，有些类型神经系统被侵犯的症状，部分患儿还可有黄疸发生以及肌张力改变和手足徐动症，严重者可并发肺部感染、肝硬化、脾功能亢进、恶病质。
一、典型症状
1、A型：患儿在宫内及娩出时均正常，出生后数周内即可因肌力和肌张力低下而出现喂养困难及体重不增，常伴反复呕吐、腹泻等，3~6个月时出现肝牌极度增大和淋巴结肿大。病情进展迅速，神经系统症状出现较早，6个月时即可出现表情淡漠、运动发育迟缓、听力和视力逐渐丧失、惊厥发作。
2、B型：发病时间通常较A型稍晚，常见脾先增大，肝随后增大。病情进展缓慢，且不侵犯神经系统，肝功能受损情况亦少见，患儿常表现为身材矮小。
3、C型：约1/3在出生后第2年发病，以肝脾大和弥漫性脑病变为首发症状，肝脾增大程度比上两型轻，可有语言障碍、共济失调和癫痫发作并逐渐发展至失定向力、肌张力增高、腱反射亢进和惊厥频繁发作，常在幼儿期死亡。另2/3病例在儿童期或青春期起病，起初精神运动发育轻度迟缓，继而出现小脑共济失调、意向性震颤发音困难等，多数有眼球上下活动障碍。
4、D型：仅见于加拿大Nova Scotia省西部，婴儿早期发育正常，在儿童中期出现症状，有肝脾肿大表现，后期神经系统受损进展为痴呆及轻瘫，多在10~20岁死亡。
二、其他症状
1、黄疸发生：部分A型患儿在新生儿期可有黄疸持续不退，以及D型患儿可在疾病进展期间有黄疸的发生，表现为巩膜、黏膜、皮肤及其他组织被染成黄色。
2、肌张力改变：部分小儿尼曼皮克病的C型和D型患儿可出现肌张力改变，可表现为肌张力减低或肌张力增高。
3、手足徐动症：小儿尼曼皮克病中部分C型和D型的患儿可出现，表现手足不断做出缓慢的、弯弯曲曲的或蚯蚓爬行样的奇形怪状的强制运动。
