问题分析：1、血清Ig测定：包括IgG、IgM、IgA和IgE。XLA患儿总Ig含量一般不超过200～250mg/dl；IgG可能完全测不到，少部分病例可达200～300mg/dl，但一般低于100mg/dl；IgM和IgA微量或测不出。
2、抗A和抗B同族凝集素：代表IgM类抗体功能，正常情况下生后6个月婴儿抗A、抗B滴度至少为1:8，XLA患儿抗A和抗B同族红细胞凝集素缺如，滴度下降或测不出。
3、B细胞数量和功能：外周血白细胞总数可在正常范围，淋巴细胞数量正常或轻度下降，成熟B细胞缺如。骨髓B细胞和浆细胞缺如，可见少量前B细胞。
4、产前检查和突变基因携带者检测：具有阳性家族史的女性，妊娠时应进行产前检查，以明确胎儿是否罹患XLA。可先检查羊水细胞判断其性别，如为男性，应进一步通过检查羊水或脐带血B细胞数量。也可采用DNA序列测定了解BTK基因突变或发现与BTK紧密连接的复合基因片段（DXS178）是否存在的方法来确诊。
5、X线检查：反复肺部感染患儿胸片可见支气管扩张，鼻咽部侧位X线检查可见腺样体阴影缺乏或变小。
