问题分析:进行性骨干发育不良主要表现为腿痛、腿部肌肉软弱、发育不良、发育迟缓等症状,部分患者可伴随出现肝脾肿大的症状,如腹胀、食欲不振。本病治疗不及时可合并出现失明、失聪、面瘫以及颅内压升高。
一、典型症状
1、腿痛:这种腿痛,一般在行走劳累后加重,经过休息后可缓解。
2、腿部肌肉软弱、发育不良:主要表现为腿部肌肉组织薄弱,甚至有萎缩,皮下脂肪变薄等症状。
3、鸭步状步态:表现为下肢弯曲,膝外翻,导致行走时呈现摇摆步态,即所谓的鸭步步态,还会出现跑步困难。
4、患儿发育迟缓:学步较晚,长牙晚,食欲差,体重几乎不增加,会影响患儿的发育,导致青春期延迟,男孩超过14岁还没有出现睾丸体积增大、女孩超过13.5岁还没有出现乳房发育等第二性征发育不良的现象。一般智力正常。
5、躯体发育不协调:表现为四肢相对较长,脊柱可出现侧凸,腰椎的前凸幅度加大,腹部隆起等症状。
二、伴随症状
部分患者可伴随有肝脾肿大,表现为腹胀、食欲不振。