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尼曼-皮克病会有哪些症状表现

尼曼-皮克病会有哪些症状表现
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黄世昌 副主任医师 内科 极速问诊
三级甲等 北京大学第一医院

问题分析:尼曼-皮克病的典型症状是皮肤蜡黄、食欲不振、腹部隆起、肌无力、视力下降、耳聋等。部分患者还可能出现咳嗽、发热等感染症状,容易引起肺部感染、泌尿道感染、脾功能亢进等。
一、典型症状
1、皮肤异常:表现为皮肤蜡黄,伴有黄棕色色素沉着斑,常常感觉皮肤干燥,偶尔可见发疹性黄色瘤,黏膜可见黑褐色斑块。
2、消化道症状:表现为食欲不振、恶心呕吐等消化道症状,婴幼儿喂养困难,不爱吃奶,可以伴随体重减轻逐渐消瘦、发育迟缓等,由于肝脾肿大可见腹部隆起。
3、神经系统症状:包括肌无力、表情淡漠、智力低下、小脑共济失调等,与病变累及脑组织有关。
二、其他症状
还有视力下降、耳聋以及失明等表现,部分患者可以出现咳嗽、发热等感染症状。

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