问题分析:1、体格检查:医生通过视诊检查颌骨肿胀程度,皮肤表面有无红肿和破溃,触诊包块的质地,边界是否清晰,有无血管搏动等。
2、影像学检查:X线表现特征为颌骨骨骼浓厚致密,失去其原有结构,无法区分皮质及髓腔,两端膨大呈杵状。有的患婴在子宫内已有如此表现。由于骨硬化过程可以变缓或暂停、因此在骨骼上可见到有深浅不同的横纹。颅骨亦硬化,气窦消失,垂体窝变浅,鞍背突增生,颅窝变狭,颅孔缩小。
3、病理学检查:膜内化骨及软骨内化骨均可受累。骨皮质增厚,完全失去骨小梁结构。在镜下见高度钙化的软骨不能吸收和骨化,钙化的新生骨也不能吸收改造为成熟的板层骨,骨皮质分化不良,排列不整齐,哈佛系统残缺变形。破骨细胞发育不全,是骨吸收障碍的直接原因,骨髓腔充满了极少毛细血管硬化的纤维组织。