问题分析：异戊酸血症患儿可以出现拒奶、呕吐、脱水、倦怠、“汗脚”样体臭等典型表现，并可引发颅内出血、感染等并发症。
患者临床表现复杂，同一家族中的患者可能表现为不同的表型，既有急性新生儿期发病者，也有慢性间歇型患者，临床表型的轻重可能与其他非遗传因素有关。
1、新生儿期发病型：患儿在出生时正常，出生数天后出现拒奶、呕吐，继而出现脱水、倦怠和嗜睡，伴有低体温、震颤、惊厥。因体内异戊酸增高，患儿尿液、汗液常有难闻的“汗脚”气味。严重患者疾病进展迅速，很快出现青紫、循环障碍，继而昏迷、死亡。
2、慢性间歇型：通常在1岁以内出现第一次临床发作，上呼吸道感染、高蛋白饮食、预防接种为常见诱因。患者反复出现呕吐、嗜睡、昏迷，发作时伴有酮症、酸中毒，以及特殊的“汗脚”样体臭，限制蛋白质摄人和输注葡萄糖可缓解急性期症状。一些患者伴随腹泻、血小板减少、中性白细胞减少和全血细胞减少，部分病例伴有脱发、高血糖等。本型在婴儿期发作最为频繁，随年龄增长感染机会减低、蛋白质摄入减少而降低。多数慢性间歇型病例精神运动发育正常，但部分病例可有轻度甚或重度智能落后，许多病人对高蛋白食物产生自然厌恶。
