问题分析：因编码丙酰辅酶A羟化酶突变，导致代谢中断，体内大量丙酸及其旁路代谢物质甲基枸橼酸、3-羟基丙酸、丙酰甘氨酸、长链酮体等蓄积，造成急性代谢紊乱、神经系统及多脏器损害等。
丙酸血症致病基因分别为PCCA和PCCB。PCC4位于13q32，含24个外显子，编码728个氨基酸，已报道突变124种。PCCB位于3q21-q22，包含15个外显子，编码539个氨基酸，已报道突变114种。PCCA或PCCB突变使丙酰辅酶A羧化酶缺乏，导致丙酰辅酶A转化为甲基丙二酰辅酶A受阻，进而引起体内丙酸及其前体丙酰CoA、甲基枸橼酸和丙酰甘氨酸等代谢产物异常增高，引起机体损伤。
