首页 > 儿科 > 小儿综合 > 详情页

侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征是什么原因引起的

侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征是什么原因引起的
温馨提示:因无法面诊,医生建议仅供参考
周小凤 副主任医师 儿科 极速问诊
三级甲等 首都医科大学宣武医院

问题分析:侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征的主要病因为常染色体隐形遗传的DNA修复障碍,本病好发于有本病阳性家族史且父母近亲结婚的群体。
遗传因素:发病机制尚不明了,多认为与遗传缺陷与DNA修复缺陷有关。异常基因在染色体第20对上,呈三体性。可能是先天性因素致中枢神经发生代谢异常,或者是脑白质营养不良。该病患者细胞内转录耦合核苷酸切除修复功能缺陷,是一种DNA修复障碍的疾病。

展开全部
相关推荐
耳聋耳鸣是怎么回事是什么原因会引起的呢
刘祥礼主任医师
内科日照市中医医院三级甲等
问题分析:你说的病症耳聋耳鸣的原因很多的意见建议:有肾脾虚弱会造成耳鸣脑血管硬化中耳炎也是会造成耳鸣还有就是由于高血压糖尿病也是会引起耳鸣的建议检查明白在治疗比较好的
侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征是什么原因引起的
卢成瑜主任医师
儿科广州医科大学附属第一医院三级甲等
一般情况下,侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征的主要病因是隐性遗传DNA修复障碍。具体情况分析如下:侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征的发病机制尚不明确,多数认为遗传缺陷和DNA修复缺陷有关。异常基因为第20对,呈三体型。中枢神经代谢异常或者脑白质营养不良可能是先天性的。细胞内转录耦合核苷酸切除修复功能缺陷,导致 DNA修复功能障碍。
青光眼伴有视网膜萎缩可以手术吗
刘丽君副主任医师
五官科沈阳医学院附属第二医院三级甲等
问题分析:你好,青光眼是一组眼压增高导致的视神经萎缩和视野缺损的眼病,从你提供的图片上看,考虑已经是青光眼的晚期,视野提示是管状视野,应该是视神经萎缩。意见建议:青光眼手术的目的是降眼压,防止高眼压对视力的进一步损害。即使你现在做手术视力视野都不会在再得到改善。目前的眼压值在正常范围。
神经性耳聋 是什么原因引起的 怎么治疗
张晓平
药品保健品山东齐鲁医院三级甲等
病情分析: 你好,神经性耳聋是指内耳听觉神经、大脑的听觉中枢发生病变,而引起听力减退,甚至听力消失的一种病证,常常伴有耳鸣。不同类型的神经性耳聋表现略有差别,主要表现均为单侧或双侧耳部不同程度的渐进性听力减退直至耳聋,伴有耳鸣、耳内闷塞感,约半数病人伴有眩晕、恶心及呕吐症状。因中耳炎引起的耳聋也不可忽视。尤其是应酬较多的年轻人,生活无规律,压抑的情绪长期得不到释放,容易导致内耳痉挛,出现神经性耳聋。意见建议:有针对性地运用中药方剂,以通络解毒、养血化瘀、滋阴补气、淳香开窍,辨证治疗耳聋,耳鸣。电针治疗耳聋、耳鸣是脉冲电磁场直接介入患者中耳及内耳,电波能改善局部血液循环,改善组织通透性,改善耳蜗供血,有利于恢复耳蜗的正常生理功能。也可以使用物理方法进行按摩调理,饮食宜清淡而富有营养,减少温燥食物,睡前忌饮浓茶等刺激性饮料,保证患者足够的睡眠时间。
突发性耳聋是什么原因引起的
陈帼燕副主任医师
五官科台州市中医院三级乙等
突发性耳聋,发病原因不明,属于感音神经性耳聋。越早治疗,效果越好,发病三天内治愈率也只有50%。如果超过了三个月,没有任何治好的可能。
帮助我好吗?高度近视引起的视网膜萎缩如何?...
黄贱丰副主任护师
内科于都县人民医院二级甲等
你好!需要到眼科专科医院就诊治疗。不要耽误病情。
小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征吃什么药
张艳菊医师
妇产科泗水县中医院二级乙等
本病征目前尚无特殊治疗方法。对患儿加强护理,防止继发性感染,皮肤可擦防光性药物,如50%二氧化钛软膏。   (二)预后   本病征病程进展慢,预后不良,可能存活至中年以上,但也有在儿童期死亡者。
感冒引起的耳聋,耳内积水,是什么原因
王吉重医师
儿科山西省左云县益康儿科门诊一级甲等
突发性耳聋的病人,如果听力下降不太明显,症状比较轻微的,可以在医生检在后,经医生同意,在家治疗;如若症状显著,耳聋严重,甚至伴有眩晕者,则需尽早住院治疗。 1.西医药治疗:多采用静脉给药结合肌肉注射的疗法,也可选用血管扩张剂加入葡萄糖溶液中静脉点滴,同时配合维生素B1、B2肌肉 注射。或配以中药针剂,如川芎嗪、复方丹参注射液、当归注液等,滴注.
小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征吃什么药
陈耀恒医师
儿科河北省邢台威县贺营乡卫生院一级甲等
指导意见:视神经萎缩是由于视网膜的节细胞及其轴索受到病理性损害后发生的退行性改变,视觉冲动传导的功能发生障碍,通讯发生中断,在视觉中枢不能形成视觉。病因治疗为首要的,其次可给予中西医综合治疗。如果去除病因,早期采用大量B族维生素、血管扩张剂、能量合剂等药物以加强神经营养,症状好转。注意最好定期到医院复查.
癫痫病和侏儒症是什么原因引起的?
祝隆光医师
皮肤科岳西县疾病预防控制中心一级甲等
问题分析:这是两个完全不同的病,侏儒是基因发生了问题,癫痫与基因关系不大,癫痫绝大多数是大脑受损导致的意见建议:癫痫查明原因绝大多数是可以治愈的,侏儒是无法治愈的,这也是这两个病最根本的差别之一,
常见科室