问题分析:侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征的主要病因为常染色体隐形遗传的DNA修复障碍,本病好发于有本病阳性家族史且父母近亲结婚的群体。遗传因素:发病机制尚不明了,多认为与遗传缺陷与DNA修复缺陷有关。异常基因在染色体第20对上,呈三体性。可能是先天性因素致中枢神经发生代谢异常,或者是脑白质营养不良。该病患者细胞内转录耦合核苷酸切除修复功能缺陷,是一种DNA修复障碍的疾病。