问题分析:肌阵挛性癫痫患者的主要病因包括皮质发育障碍、肿瘤、中枢神经系统感染等。好发于青少年人群,常见的诱发因素包括内分泌因素、睡眠因素、遗传因素等。
一、主要病因
1、皮质发育障碍:皮质发育障碍主要包括神经元异位症和局灶性皮质发育不良。前者是指神经元迁移受阻,不能形成正常功能所必需的突触联系,进而在局部形成异常神经网络导致癲痫发生。而局灶性皮质发育不良的患者往往有皮质结构和细胞学的异常,这些异常的神经元可引起癫痫的反复发作。
2、肿瘤:颅内肿瘤可直接引起肌阵挛性癫痫发作,颅外肿瘤则可通过转移或副肿瘤综合征成为癫痫反复发作的原因。流行病学调查显示,癫痫患者中有4%系肿瘤所致。脑肿瘤患者中癫痫的发病率为35%,慢性耐药性癫痫行手术治疗的患者中,17%是肿瘤,尤其是一些低分化的肿瘤更易导致癫痫发作。
3、中枢神经系统感染:中枢神经系统感染是常见病因之一,如结核性脑膜炎、神经梅毒、病毒性脑炎都可继发癫痫。人类免疫缺陷病毒感染可通过感染性脑病、中枢内脱髓鞘、代谢障碍等机制引起癫痫发作。
二、诱发因素
1、内分泌因素:多数临床病历显示,本病女性患者在月经期发作会加重,部分女性还会随着怀孕发作发病次数明显减少,说明激素分泌对癫痫发作有影响。
2、睡眠因素:很多肌阵挛性癫痫患者仅在睡眠中发病,剥夺睡眠也可加剧癫痫的发生,提示癫痫与睡眠关系密切。
3、遗传因素:通过对癫痫患者脑组织进行甲基化芯片扫描,发现癫痫患者的表观遗传特征与对照组明显不同,提示遗传因素参与了癫痫的发生发展,但具体的遗传影响度还不太清楚。