问题分析:小儿黏多糖贮积症多需长期持续性治疗,主要治疗方式有药物治疗、保守治疗、病因治疗等。根据病人的临床分类及治疗方式的选择,决定疗程长短。
一、一般治疗
尽量避免接触基因突变诱导剂,可降低黏多糖降解酶相关基因的突变率。
二、保守治疗
康复治疗,适合酶替代疗法、异基因造血干细胞移植后效果不理想的患儿。
三、病因治疗
异基因造血干细胞移植,主用于Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅵ型,通过骨髓移植手术,代替黏多糖病酶的缺乏。目前临床已有数据表明疗效可观,但开展的临床例数并不多,有待观察。
四、药物治疗
拉罗尼酶浓溶液,简便、风险小,但需终身治疗,费用高。
五、手术治疗
1、咽鼓管置管术:目的是为了改善患儿听力,必要时可使用助听器。
2、关节置换术:由于本病会发生关节僵硬及关节畸形,当患者出现关节畸形严重时,医生会采用关节置换术来改善关节功能。
3、骨髓移植、造血干细胞移植:目前推荐用于小儿黏多糖贮积症Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅵ型的治疗,建议早期进行治疗。