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遗传性运动失调性多发性神经炎是什么原因引起的

遗传性运动失调性多发性神经炎是什么原因引起的
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黄世昌 副主任医师 内科 极速问诊
三级甲等 北京大学第一医院

问题分析:遗传性运动失调性多发性神经炎属常染色体隐性遗传病,多因近亲结婚所致。由于先天性酶缺陷导致机体植烷酸蓄积,出现视网膜、周围神经、内耳、骨骼系统、皮肤、心脏、肾脏等多脏器损害。
一、主要病因
本病病因明确,是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢性疾病。目前,已明确两个突变基因是PHYH基因和PEX7基因,它们均与植烷酸的代谢相关,突变的基因通过特定途径影响植烷酸降解,导致植烷酸在体内浓度增高产生毒性作用,可以损伤眼、周围神经、内耳、骨骼、皮肤、心脏等多个系统。
二、诱发因素
1、体重下降,如减肥,易诱发此病或导致病情迅速恶化。
2、摄入过量富含植烷酸的食物。
3、感染、发热、肺炎等可以诱发遗传性运动失调性多发性神经炎。

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