问题分析：1、血常规：红细胞数和血红蛋白量显著减少，平均红细胞体积、平均红细胞血红蛋白含量和平均血红蛋白浓度均正常。白细胞数和血小板数一般正常，少数患者在病程中可出现白细胞数和血小板数减少，网织红细胞明显下降，血涂片检查无明显异常。
2、生化检查：血清铁和血清铁蛋白正常或稍高，转铁蛋白饱和度增高，总铁结合力降低，血清叶酸和维生素B12正常，血清促红细胞生成素正常或稍高，红细胞酶活力正常。
3、B超检查：B超可以清晰地显示各脏器及周围器官的各种断面像，观察患儿有无先天性心脏病、肝脏和脾脏肿大等异常情况。
4、骨髓检查：骨髓检查是诊断小儿纯红细胞再生障碍性贫血最重要的实验室检查，骨髓象特点为骨髓增生活跃或增生减低，粒红比值增加，红系增生减低，各阶段有核红细胞明显减少(＜5%)或缺如，巨大原始红细胞未见，粒系和巨核系一般正常，但由于有核红细胞明显减少，所以粒系百分比相对增加，少数患者巨核细胞数可增加，各种血细胞形态基本正常。
5、骨髓细胞红系祖细胞培养(BFU-e培养)：小儿纯红细胞再生障碍性贫血患儿经骨髓细胞红系祖细胞培养，结果显示为红系祖细胞培养缺乏，停滞于原始红细胞阶段。
6、染色体检查：先天性纯红细胞再生障碍性贫血患儿通过染色体检查，可见染色体非特异性断裂和异位，常见的有9q13.2、8p22-23和10q22-23等。
