问题分析:小儿马方综合征主要由FBN1突变引起,FBN1突变可导致微纤维蛋白异常,使纤维蛋白原-1的合成质量下降、数量减少,干扰原纤维的组装,引起结缔组织伸展过度,致使携带者各个系统出现异常表现。本病是以小儿四肢、手指、脚趾细长不匀称,身高明显超出常人,伴有心血管系统异常为特征的一种遗传性结缔组织疾病。病变涉及全身多个器官或系统,预后较差。