问题分析：淋巴管平滑肌瘤的具体病因尚不明确，可能与基因突变、体内雌激素增高、基质金属蛋白酶以及血管内皮生长因子等有关。本病好发于结节性硬化症患者及其直系亲属，以及育龄期女性，目前尚无可以诱发本病的因素。
1、基因突变：淋巴管平滑肌瘤与TSC1/TSC2基因突变密切相关，TSC1和TSC2是常染色体基因，它们作为抑癌基因在体内广泛表达。有研究报道淋巴管平滑肌瘤患者外周血中的淋巴管平滑肌瘤细胞中表现为TSC2基因杂合性缺失。因为目前已知的TSC1比TSC2等位基因突变点少，在TSC2上发生基因缺失重排的几率要远远高于TSC1，因而淋巴管平滑肌瘤以TSC2突变为主，且导致更严重的疾病。
2、体内雌激素增高：淋巴管平滑肌瘤发病机制可能与女性雌激素异常有关。此病几乎全发生于成年女性，淋巴管平滑肌瘤的加重与妊娠、月经周期、使用含雌激素药物等有关。然而绝经后女性淋巴管平滑肌瘤病情相对稳定，有研究证实淋巴管平滑肌瘤细胞中含有雌激素和孕激素受体，以上均提示本病可能与雌激素增高相关。
3、基质金属蛋白酶：肺部囊性改变是淋巴管平滑肌瘤的典型特点，这与肺组织内胶原蛋白和弹性纤维变性有关。基质金属蛋白酶可促进股原蜜白、蛋白多糖、弹性纤维等细胞外基质成分降解，且基质金属蛋白酶与其天然抑制剂表达失衡可能参与淋巴管平滑肌瘤的发生发展。研究表明，淋巴管平滑肌瘤患者血清基质金属蛋白酶-9较正常人明显升高，基质金属蛋白酶与其天然抑制剂-1较正常人明显降低，表明基质金属蛋白酶参与淋巴管平滑肌瘤的发生。
