问题分析：1、脑部影像学检查：主要通过脑部的X线检查、CT检查、核磁共振检查等来判断患者脑部发育的情况，CT可见到颅内钙化，主要见于基底节之尾状核和壳核区，双侧对称，钙化亦见于皮质下白质和小脑齿状核。CT最早在患儿3岁时即可显示钙化，同时还可观察到大脑和小脑萎缩。核磁共振对显示白质病变敏感，能清晰显示脑室周围和皮质下白质病变向弓状纤维延伸。2、脑电图：通过低电压，患者的肌电图可见神经传导速度减慢。3、紫外线试验：用紫外线照射患儿暴露部位的皮肤后，观察皮肤成纤维细胞集落形成，本病征患儿试验的结果是成纤维细胞集落形成显著降低。4、视听诱发电位、眼底检查：通过视听诱发电位以及眼底检查来判断患者具体的视力、听力受损情况。
