问题分析:进行性骨干发育不良病因尚不明确,属常染色体显性遗传,多见于男性,男与女之比为3∶2。本病属于常染色体显性遗传,其变化为非特异性的。组织形态正常、但骨外膜与骨内膜新骨同骨皮质融合在一起,致使骨皮质增厚,髓腔也相应狭窄。