小儿X-连锁严重联合免疫缺陷病是什么原因引起的

通常情况下，小儿X-连锁严重联合免疫缺陷病的原因是基因突变导致的。基因突变可以是自发的也可以是诱发的，小儿X-连锁严重联合免疫缺陷病主要是因为基因突变导致，主要病因是IL-2、IL-4、IL-7、IL-9和IL-15共同拥有的受体γ链基因突变引起的，好发于有遗传因素的人群。另外，孕妇在怀孕期间，受到放射线或化学药物影响，亦可使胎儿免疫系统受损，导致发病。所以需要远离不适宜的环境，也不哟盲目用药。

指导意见：多于生后3个月内开始感染病毒、霉菌、原虫和细菌而反复发生肺炎、慢性腹泻、口腔与皮肤念珠菌感染及中耳为等病儿生长发育障碍体检一般不见浅表淋巴结和扁桃体胸部放射线检查不见婴儿胸腺阴影若由于疏忽给患儿接种牛痘疫苗或服用脊髓灰质炎疫苗会引起致死性牛痘病和脊髓灰质炎

指导意见：你好，根据你说的情况考虑是尿道炎症的刺激症状的，需要你到医院泌尿外科给于彩超检查，确诊后可以给于消炎类药物对症治疗的

　每月按500mg/kg输注IVIG对减少感染的频度和严重程度十分重要。如果患儿反应欠佳，可加大IVIC输注的量和频率。为了防止支气管扩张等并发症的发生，血清IgG水平应保持在正常IgG范围的高限。常规输注IVIG可使血清IgM水平降低或正常化，恢复正常生长，临床症状消失;部分患儿的中性白细胞减少症得到缓解。 　　磺胺甲?唑/甲氧苄啶(复方新诺明)预防性治疗，以防止发生卡氏肺囊虫肺炎。持续性中性白细胞减少症可用非格司亭(G-CSF)治疗。并发淋巴细胞增生，关节炎或其他自身免疫性疾病，对IVIG无反应的患儿可采用激素治疗。

　SID治疗原则上是根治原发病及免疫替代治疗和对症治疗，替代治疗和对症治疗均要视免疫缺陷的类型及后果而定，因在何种因素影响下，产生何种特殊免疫异常并不十分明了，故只有根治原发病，才有可能彻底纠正SID。 　　1.一般治疗 要加强宣传与护理，采取有效措施预防感染，合并感染时应用合适的抗生素治疗，针对各种情况进行对症治疗，如WAS病人发生血小板减少性严重出血，可输新鲜血小板及维生素D或甲状旁腺素。有T细胞缺陷病人应禁种活疫苗，以防发生严重感染。有一定抗体反应者可考虑给予死疫苗接种，细胞免疫缺陷病人不宜接种存活的疫苗如口服灰髓炎疫苗，以免感染患儿。有些病例需长期给予抗生素以预防感染。 　　已确诊为T细胞缺陷患儿不宜输新鲜血制品，以防发生移植物抗宿主反应(GVHR)，必需输血或新鲜血制品时，应先用射线 (2000～3000rad)处理，血制品还要严格筛查CMV，以防血源性CMV感染。PID患儿一般不作扁桃体和淋巴结切除术，脾切除术视为禁忌，糖皮质激素类药物应慎用。 　　肺囊虫性肺炎(PCP)是细胞免疫缺陷病人和HIV感染重要的并发症，当1岁内CD4 细胞计数

1.一般疗法 　　(1)加强护理和营养：以提高患者的抵抗力和免疫力。 　　(2)预防感染：应注意隔离，尽量减少与病原体的接触。对重症联合免疫缺陷病，必须将患儿长期置于无菌仓内护理，直至重建免疫功能。 　　(3)避免接种疫苗：对疑似免疫缺陷的新生儿，应禁止接种牛痘、卡介苗等活疫苗，以免因接种牛痘而发生全身性牛痘疹，接种卡介苗引起全身性播散而致死。也应避免接种麻疹和脊髓灰质炎疫苗。 　　2.抗感染疗法 由于细胞免疫和体液免疫能力均低下，机体无法杀伤感染的病毒、细菌、真菌等病原体，因此，一旦发生感染，应选择广谱抗生素、有效的抗病毒制剂和抗真菌药物进行治疗。因抑菌性抗生素不能阻止病原菌的扩散，故还应使用杀菌性抗生素进行治疗。 　　3.免疫替补疗法 　　(1)体液免疫缺陷的替补： 　　①人血清γ-球蛋白：主要是使用γ-球蛋白进行替代或补偿疗法。先天性无γ-球蛋白血症患者多在lO岁前死亡，若给予适当的替补疗法如使用人血清γ-球蛋白进行治疗，可使患儿正常地生存，甚至活到成年。剂量每次100～200mg/kg，肌内注射，每月1次。血清免疫球蛋白浓度达3.0g/L时才有助于控制感染。因γ-球蛋白的半衰期为0.5～1个月，故以后按100mg/kg，肌内注射，每月1次即可维持其血清水平达2.0g/L。长期反复注射会引起注射局部瘢痕形成，偶见发热、皮疹、荨麻疹、哮喘和血压下降等休克样反应，应及时按过敏性休克处理。 　　②正常人血浆：正常人血浆输注也有替代γ-球蛋白制剂的作用，剂量每次10ml/kg，每3～4周1次。但对重症联合免疫缺陷病患者，不能输注含免疫活性细胞的制剂，如全血、含白细胞的血浆等，以免发生GVHR。 　　③人血丙种球蛋白：也可每月输注人血丙种球蛋白600m1/kg，以提高血清免疫球蛋白水平。 　　(2)细胞免疫缺陷的替补：主要是补充T淋巴细胞和增强T细胞的功能。

问题分析：严重联合免疫缺陷病Swiss型无丙球蛋白血症、胸腺淋巴组织发育不良和网状组织发育不全是一种重型免疫缺陷病意见建议：你好啊为防止移植物抗宿主病发生应将拟输的全血或血制品应用射线照射以灭活免疫活性细胞或采用冰冻过的红细胞

指导意见：你好，保守治疗目前没有很好的治疗方法，　应用骨髓移植进行免疫重建是治疗本病最有效的方法。

指导意见：你好，联合免疫缺陷病的治疗为了防止移植物抗宿主病发生，应将拟输的全血或血制品用射线照射以灭活免疫活性细胞或采用冰冻过的红细胞用骨髓移植进行免疫重建是治疗本病最有效的办法。

指导意见：(一)治疗1.严重联合免疫缺陷病的治疗为了防止移植物抗宿主病发生应将拟输的全血或血制品用射线照射以灭活免疫活性细胞或采用冰冻过的红细胞用骨髓移植进行免疫重建是治疗本病最有效的办法此外也可移植胎肝或胎儿胸腺但疗效有限