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苯丙酮尿症是常染色体病么

苯丙酮尿症是常染色体病么

温馨提示：因无法面诊，医生建议仅供参考

周小凤,首都医科大学宣武医院,副主任医师

周小凤副主任医师儿科

三级甲等首都医科大学宣武医院

问题分析：这种疾病是一种常染色体隐性遗传性疾病，属于单基因遗传病，同时又是先天性氨基酸代谢障碍性疾病。是由于父母双方的致病基因遗传给胎儿，从而影响体内苯丙氨酸羟化酶的活性，导致苯丙氨酸蓄积，引起的临床疾病。患有这种疾病的新生儿，全身的皮肤以及毛发都是白色的，如果病情严重的话，会影响到孩子的智力发育，所以在怀孕期间需要进行这项疾病的筛查。

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苯丙酮尿症怎么确诊

卢成瑜主任医师

儿科广州医科大学附属第一医院三级甲等

苯丙酮尿症一般可以血苯丙氨酸测定来确诊。染色体异常可能会导致苯丙氨酸代谢途径中酶缺乏，导致苯丙氨酸及酮酸在体内蓄积，造成苯丙酮尿症。苯丙酮尿症一般可以进行血苯丙氨酸测定来确诊，采集通新生儿的足跟末梢血，进行苯丙氨酸浓度测定，血液中苯丙氨酸浓度超过120mmol\L，可能提示新生儿患有苯丙酮尿症，一般会出现生长及智力发育迟缓、抽搐、反射亢进等症状。

苯丙酮尿症怎么确诊

潘永源主任医师

内科首都医科大学宣武医院三级甲等

可以通患儿身体症状进行判断，如果有明显的发育迟缓，智力下降，情绪不稳定，甚至是肌张力高等，代谢筛查提示高苯丙氨酸血症，可以初步断定为苯丙酮尿症。应尽早选择正确的方式进行治疗，以免病情恶化。

哪些宝宝易患苯丙酮尿症

王玉玮主任医师

儿科山东大学齐鲁医院三级甲等

苯丙酮尿症属于一种遗传性疾病，当父母双方都携带有苯丙酮尿症基因的时候便容易让宝宝患上该疾病。若存在该疾病要尽早进行治疗，该疾病的患儿开始治疗的年纪越小，治疗的效果越好。可以在医生指导下使用多巴或者叶酸等药物来做治疗；同时配合饮食疗法来共同治疗，这样治疗的效果会更好些。平时在生活上应该要适当的让孩子做锻炼，这对于增强体质及提高免疫力是有帮助的。

pku苯丙酮尿症长大后会怎样

周小凤副主任医师

儿科首都医科大学宣武医院三级甲等

pku苯丙酮尿症是一种常见的疾病，但是在没有得到有效治疗的情况下，肌肤就会变得更加的苍白，头发也是呈淡黄色，并且还容易患上皮肤湿疹，导致智力下降，无法进行正常的社交活动，与别人的沟通交流障碍，导致学业不良，智商低下。要及时进行检查和处理，尽量降低成年后的各种并发症，让其尽快的调整自己的学习和生活习惯，减轻压力。在药物方面，可以通过提高体内的苯丙氨酸的代谢来达到维持在正常水平的目的。

宝宝得了苯丙酮尿症要注意什么

周小凤副主任医师

儿科首都医科大学宣武医院三级甲等

通常情况下，宝宝得了苯丙酮尿症要注意控制低苯丙氨酸的食物，具体内容如下：多吃些牛奶，面条，鸡蛋，稀粥等，新生儿用低苯丙氨酸乳剂，让血液的密度保持在一个理想的水平，然后再给宝宝补充奶粉，同时要定时检查，保持苯丙氨酸的含量在120微摩/升以下，以免过量的药物会对儿童的身体造成不良的伤害。患儿可适当进行体育锻炼，有助于增强体质，提高机体抗病能力，但要注意劳逸结合，不可做剧烈运动，少吃油炸及脂肪含量过高的食物。

苯丙酮尿症2.56正常吗

周小凤副主任医师

儿科首都医科大学宣武医院三级甲等

通常来说，苯丙酮尿症2.56mmol/L不正常。苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出，在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等，而血苯丙氨酸一般不高于1.22mmol/L，所以苯丙酮尿症2.56mmol/L不正常。

苯丙酮尿症的孩子能上学吗

周小凤副主任医师

儿科首都医科大学宣武医院三级甲等

苯丙酮尿症的儿童可以去学校，其主要表现为智力发育迟缓，智力往往比普通人低，如果不及时治疗，其发病率仅为正常儿童的30%，而且还会出现抽搐、多动、全身鼠臭味等症状，对儿童的学习造成一定的影响。但如果从婴儿出生的初期就开始终身的饮食疗法，那么其生长发育、生活、学习、工作等方面都会和正常人一样。而现在，随着新生儿筛查的普及，苯丙酮尿症可以被及早发现，并且得到及时的治疗。

苯丙酮尿症的护理措施有哪些

周小凤副主任医师

儿科首都医科大学宣武医院三级甲等

一般来说，苯丙酮尿症的护理措施有以下这些：苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中苯丙氨酸羟化酶的缺陷，导致苯丙氨酸无法代谢或代谢异常，是一种常染色体隐性遗传病。苯丙酮尿症的护理措施有低苯丙氨酸饮食，婴幼儿喂食时可以选用低苯丙氨酸或哺乳，在婴幼儿时期，补充一些低蛋白质的食品，如：淀粉，蔬菜，水果等。患病儿童无论处于何种年龄段，膳食的护理都应以低苯丙氨基酸饮食为主要内容。如果症状比较严重，建议及时前往医院就诊。

苯丙酮尿症患者能吃糖果吗

周小凤副主任医师

儿科首都医科大学宣武医院三级甲等

一般情况下，苯丙酮尿症患者不能吃糖果。具体情况分析如下：苯丙酮尿症患者可以多食用新鲜的果蔬，多补充维生素和微量元素。大多数的安眠药病人都要特别注意，平时要多吃一些清淡的食物，避免食用生冷、辛辣、刺激性的食品，要少油，要多加适量的食盐，要有充足的营养。还要去正规医院做全面的体检，明确病人的具体情况，并在医师的建议下进行积极的处理，以达到更好的控制和保障自身的健康。

孩子6岁查出苯丙酮尿症是怎么回事

李堂主任医师

儿科青岛市妇女儿童医院三级甲等

你好，根据你描述的情况，这是一种身体的代谢性疾病。具体的原因不能确定，不知道孩子是不是一出生就有这个病，这种病需要服用专门配置的食物。

苯丙酮尿症phe正常值是多少？

向红副主任医师

儿科成都中医药大学附属医院三级甲等

苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种,由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致,引起中枢神经系统的损伤.神经系统异常体征不多见,可有脑小畸形,肌张力增高,步态异常,腱反射亢进,手部细微震颤,肢体重复动作等.由于黑色素缺乏,患儿常表现为头发黄,皮肤和虹膜

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