问题分析：地中海贫血，也叫珠蛋白生成障碍性贫血，是一种常染色体有遗传缺陷的疾病，其中地中海贫血，重型患儿体征较明显，除了有贫血，皮肤，巩膜黄染，肝、脾肿大外，患儿还会有发育不良，体形小，智力低下。典型者面相特别：双颧骨隆起，双眼间距增宽，鼻梁低平，容易识别。其父母可为地中海贫血重型基因携带者，均为轻型地中海贫血者。
