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不典型马凡氏综合征是什么意思

不典型马凡氏综合征是什么意思
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龚新宇 副主任医师 内科 极速问诊
三级甲等 中日友好医院

问题分析:不典型马凡氏综合征,又称为不全型马凡氏综合征,是指仅有典型的心血管病变,而无眼部病变、骨骼病变和皮肤肌肉改变。心血管表现:1.主动脉关闭不全,由主动脉进行性扩张所致,男性多见,为重要的体征之一;2.三尖瓣关闭不全;3.心脏增大。骨骼异常主要特征是:身材瘦高、四肢细长、双手指距>身高、上半身短而下半身长(其比值<0.92),手指和足趾特别长,如蜘蛛状,身体各部纵向过度生长。眼部病变主要表现为视力下降。此外,皮下脂肪少、肌肉松弛不发达、关节过度伸展。

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不典型腺瘤样增生可能是什么意思
吴国君副主任医师
外科山东省立医院三级甲等
指上皮细胞异常增生,表现为细胞大小不等,形态多样,排列紊乱,极向丧失。核大深染,核质比例增大,核形不规则,核分裂像增多(不见病理性核分裂像)。细胞具有一定程度异型性,但还不足以诊断为癌。
不典型增生是什么意思
龚新宇副主任医师
内科中日友好医院三级甲等
不典型增生也叫非典型增生,意思是指,细胞与正常的人体细胞相比,在形态和细胞大小,以及细胞核的大小,核分裂象,出现了明显的异常,细胞的排列顺序紊乱,通常发生在上皮组织,是一种癌前病变。
马凡氏综合征初期症状
龚新宇副主任医师
内科中日友好医院三级甲等
身材瘦长,脸长而窄。四肢细小,尤其以肢端为主,指间距增大,指距大于身高,身体下段长度大于上段,手指细长,关节松弛,可以呈半脱位或者脱位,足下弓足弓下陷,高弓内翻,平足外翻等,还有就是鸡胸、漏斗胸、自发性气胸、主动脉关闭不全等,从儿童到成年升主动脉任何时候都可以加重和扩张,都可以加重形成主动脉瘤。
马凡氏综合征初期症状
龚新宇副主任医师
内科中日友好医院三级甲等
首先四肢细长,双臂平伸指距大于身长,双手下垂过膝,上半身比下半身长,可以出现长头畸形,皮下脂肪少,肌肉不发达。韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛,关节过度伸展,有时可以有漏斗胸、鸡胸,脊柱后凸、侧凸等畸形。
马凡氏综合征的症状
龚新宇副主任医师
内科中日友好医院三级甲等
马凡氏综合征最具特征性直观表现是身材高大,在年轻时,比正常人群高大。另外手掌及手指类似蜘蛛爪,手指非常纤细较长。并且此类关节非常柔韧,经常被选中参加篮球运动。
马凡氏综合征的症状有哪些
龚新宇副主任医师
内科中日友好医院三级甲等
马凡综合征是属于先天性遗传性结缔组织疾病,为常染色体显性遗传,都有家族史,主要表现为骨骼、眼和心血管系统的受累。心血管方面主要表现为大动脉中层弹力纤维发育不全,主动脉和辅助动脉扩张形成动脉瘤和腹主动脉瘤。
马凡氏综合征都瘦高吗
龚新宇副主任医师
内科中日友好医院三级甲等
虽然马凡氏综合征的主要表现,瘦高、四肢细长,类似蜘蛛,同时伴有胸廓畸形、高度近视等,但部分病患体格表现不甚典型,可在心脏方面表现出典型症状,即主动脉根部瘤、主动脉严重关闭不全、合并二尖瓣结构异常等,属于隐性症状,主要为心血管病变。
马凡氏综合征是什么病
龚新宇副主任医师
内科中日友好医院三级甲等
是一种少见的常染色体显性遗传疾病,为中胚层组织的发育异常。其涉及范围包括骨骼肌系统,心脑血管系统,呼吸系统及眼,因此临床症状各异。因累及骨骼使手指细长,呈蜘蛛指/趾样,又叫蜘蛛指/趾综合征。其具备常染色体显性遗传的特征,但在马凡综合征患者中至少有四分之一的人没有受到父母亲的影响,因此发病应当起于新的基因突变,并非每一位遗传有此基因者均会患此病。
马凡氏综合征怎么办
龚新宇副主任医师
内科中日友好医院三级甲等
主动脉病变时可服用心得安,使心室排血和压力减低,减轻主动脉壁承受的冲击。对青春期前的女性患者,可服用雌激素及黄体酮以提前进入青春期,防止因生长过快造成脊柱侧弯。
马凡氏综合征怎么检查
龚新宇副主任医师
内科中日友好医院三级甲等
马凡氏综合征检查是主动脉检查,检查主动脉是否存在动脉瘤,患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称,身高明显超出常人,伴有心血管系统异常。马凡氏综合症建议和其有直系关系的都要每年检查一次,马凡氏综合征是常染色体显性遗传,如果不表现出症状基本上就可以排除携带致病基因的可能。
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