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唐氏综合征风险1:5000说明什么

唐氏综合征风险1:5000说明什么
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周小凤 副主任医师 儿科 极速问诊
三级甲等 首都医科大学宣武医院

问题分析：唐氏综合征得出的结果是胎儿患有疾病的风险值，将风险值与截断值进行对比，判断是否为高风险。正常情况下，18三体和21三体的阶段值分别为1:360和1:270。唐氏综合征风险1:5000，意味着胎儿发生这两种染色体畸形的概率是1/5000，属于低风险，这种情况是正常的，不需要进一步做羊水穿刺或无创DNA。

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21三体综合征或先天愚型又叫唐氏综合征，其检查的主要内容包括：1、通过检测孕妇的血清学指标，结合孕妇体重、年龄、既往病史、采血时的孕周等，计算胎儿先天性缺陷的风险系数。2、早期唐氏筛查是为了评估18-三体、21-三体的风险概率，中期唐氏筛查是为了评估18-三体、21-三体、开放性神经管缺陷的风险概率。
唐氏综合征的形成
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遗传：约有十分之一的唐氏综合征是因为来自父亲的额外染色体，孕妇生了一次唐氏综合征孩子，再生第二胎得病的机会就比一般人高。还有致畸物质及疾病导致唐氏综合征。
唐氏综合征儿童寿命
王玉玮主任医师
儿科山东大学齐鲁医院三级甲等
唐氏综合征能活多久是一个概率问题，但也受到早期干预和治疗的影响。down的婴儿占一年内250岁以内死亡人数的一半，只有仅仅十分之一的人可以活到40岁甚至50岁。通过早期干预和治疗，婴儿的寿命可以延长，生存的基本技能可以得到训练。
唐氏综合征筛查怎么做
王玉玮主任医师
儿科山东大学齐鲁医院三级甲等
唐氏综合症的筛查，需要对孕妇的血液进行检测，并根据怀孕的时间、年龄、身体状况等临床资料进行全面的综合评估，从而确定唐氏综合症的患病几率。如果做这个检测存在一定的危险性，建议做一次羊膜腔穿刺，或做一次绒毛检测，或是做一次脐血穿刺，以确定胎儿有没有唐氏综合征。唐氏儿一旦出生，即便是成功生产，也会造成发育不良和先天缺陷。
唐氏综合征是什么
王凤英主任医师
妇产科首都医科大学宣武医院三级甲等
唐氏筛查是13-18周之间检查的，唐氏综合征患儿是由携带遗传基因的染色体数量出现异常而造成的，发生具有偶然性，随机性，每一对健康夫妇都不能排除这种潜在危险，发生毫无征兆，没有家族史，没有明确的毒物接触史。
唐氏综合征是什么
王玉玮主任医师
儿科山东大学齐鲁医院三级甲等
唐氏综合征是指孩子先天性畸形，患上这种病多是由于染色体异常造成的，所以治疗非常困难。一旦确诊腹中的胎儿是属于唐氏综合征的话，孕妇应尽早的进行人流手术的，因为这类的患儿即使生出来，以后也没有生活的自理能力，而且生命力比较短。
唐氏综合征寿命多长
王玉玮主任医师
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唐氏综合征寿命并没有确定的时间，平均寿命只有16.2岁。50%的患儿在5岁前即死亡。其年龄组的死亡率比一般人群高5—6倍。唐氏综合征目前并没有有效治疗方法，治疗手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。
唐氏综合征寿命吗
王玉玮主任医师
儿科山东大学齐鲁医院三级甲等
唐氏综合征会导致智力下降，一般是不会影响到寿命的，但是他长大以后需要练习很好的生活自理能力和学习能力，到50岁左右，唐氏综合征就会有脑组织的退行性变，出现类似阿尔海默茨病的表现。
怎样避免唐氏综合征
卢成瑜主任医师
儿科广州医科大学附属第一医院三级甲等
唐氏综合征是由染色体异常而导致的疾病，60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。一般来说，可以注意以下两点，从而避免唐氏综合征，具体分析如下：1、避免高龄妊娠：高龄女性容易生唐氏综合征患儿，避免高龄妊娠是避免唐氏综合征患儿的一种方法。2、做好产检：在备孕阶段一定要做备孕检查，而且要定期产检，这样也有助于避免唐氏综合征。
唐氏综合征筛查什么
周敬伟副主任医师
妇产科北京大学人民医院三级甲等
唐氏筛查主要是通过抽取孕妇的血液，来计算胎儿患唐氏儿的危险系数。判断胎儿先天愚型、神经管缺陷的危险系数的一种早期的排畸检查。唐氏筛查不需要空腹，也不需要憋尿，只需要在规定的时间内去做就可以了。在怀孕15~20周去做唐氏筛查。
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