抗胰蛋白酶缺乏是什么意思

指导意见：你好本病尚无有效的特殊治疗方法基本按肝硬化的一般治疗方案进行治疗改善症状和适当的营养支持为减轻胆汁淤积性肝病病情患病婴儿应尽可能给予母乳喂养给予脂溶性维生素可试用熊去氧胆酸治疗要戒烟和杜绝被动吸烟

抗胰蛋白酶缺乏是指血液中抗蛋白酶成分抗胰蛋白酶缺乏，可能会出现肝炎、肝硬化、肝癌、肺气肿等先天性代谢疾病，常会导致患者出现肝肿大、大便陶土色、胆汁淤积性黄疸等症状。也可能是出现门脉高压症、上消化道出血、肝昏迷等症状。建议患者及时就医进行治疗，平时养成健康的生活习惯，保持营养摄入，规律作息时间，适度进行锻炼。

　本病尚无有效的特殊治疗方法，基本按肝硬化的一般治疗方案进行治疗。改善症状和适当的营养支持。为减轻胆汁淤积性肝病病情，患病婴儿应尽可能给予母乳喂养，给予脂溶性维生素，可试用熊去氧胆酸治疗。要戒烟和杜绝被动吸烟。 　　曾有报道应用巴比妥类药物、皮质激素、免疫抑制药治疗本病，但均无效果。 　　α1抗胰蛋白酶增补治疗(augmentation therapy)：旨在增加肝脏内源性α1抗胰蛋白酶释放，从而增加抗弹性蛋白酶的活性，像减轻肺损害一样来达到减轻肝损害。但这种方法也同时增加了α1 抗胰蛋白酶与血清蛋白酶复合体受体的结合，会刺激异常的α1抗胰蛋白酶产物的增加，导致其在肝细胞内的蓄积，从而加重对肝脏的损害。所以这种方法不适合治疗α1抗胰蛋白酶缺乏性肝病。 　　肝移植已被用于治疗进展到晚期的α1抗胰蛋白酶缺乏性肝病的患者，本病是适合肝移植治疗的最常见的代谢性肝病之一。肝移植除了替代已有损害的肝脏外，还可矫正代谢缺陷，以免进展到全身性病变。 　　α1抗胰蛋白酶缺乏性肝病被认为是可通过基因治疗来重建正常的基因型的许多疾病之一。其潜在的益处是可减少对于肝移植的需求。α1抗胰蛋白酶缺乏性肝病基因治疗是通过对α1-AT缺乏的肝细胞的基因组内加进正常的α1-AT基因，使细胞能合成正常的α1-AT。此外，其他一些治疗方法业已进行研究。如研制血清蛋白酶复合体受体阻滞药(serping-enzyme complex receptor blocker)用于减少异常的α1-AT的产生，或阻断内质网α1-AT结合位点，以避免有效地分泌异常的α1-AT。这是治疗研究的前沿。

目前尚无特效疗法，因而最好的办法是避免α1-AT缺乏症的发生。父母为Pizz杂合子，其子女有225%的可能出现Pizz表型，在15～17周胎龄时，直接取胎儿脐血作Pizz表型分析，对具有发病危险的胎儿终止妊娠有肯定的价值，对α1-AT缺乏症患者，较有前途的治疗方法是：①肝脏移植；②利用遗传工程的方法对患者植入Z基因，以使其产生α1-AT；③基因重组。

治疗对新生儿胆汁郁积症可口服苯巴比妥3～5mg/(kg?d)和考来烯胺(消胆胺)4～8g/d。同时应补充脂溶性维生素D和K。饮食中加中链甘油三酸酯和水溶性维生素。当出现肺部感染时，应及时采用抗生素。对于α1-AT低的小儿即使无肺部症状，也应注意尽量不接触纸烟、尘埃和污染的空气。治愈的希望寄托在肝移植术。药物达那唑(a，3-isoxazole-17a-ethinyl testosterone)为垂体前叶抑制药，服用后可使PiZ患者血清α1-AT水平增高大约40%，并维持这个水平。长期治疗较安全。直接替代治疗：目的是增加血清和肺的α1-AT水平。每周使用α1-AT 4g，

　　目前尚无特效疗法，因而最好的办法是避免α1-AT缺乏症的发生。父母为Pizz杂合子，其子女有225%的可能出现Pizz表型，在15～17周胎龄时，直接取胎儿脐血作Pizz表型分析，对具有发病危险的胎儿终止妊娠有肯定的价值，对α1-AT缺乏症患者，较有前途的治疗方法是：①肝脏移植；②利用遗传工程的方法对患者植入Z基因，以使其产生α1-AT；③基因重组。

　　在出生后第一周可有胆汁淤积性黄疸、大便不着色、尿色深。体检可发现肝肿大。生化指标有梗阻性黄疸的指征，2～4个月时黄疸往往消失，在2岁以后可现肝硬化。 　　在成年人，大多数α1-AT缺乏症患者以突出的门脉高压症为首发表现，患者常死于上消化道出血和/或肝昏迷，常发生肺气肿。男性肝硬化和肝癌的发病率高于女性。 　　由α1-AT缺乏导致肝硬化患者，肝脏肿瘤发病率很高，以起源于肝细胞者居多，部分起源于胆管。

问题分析：这种病会不会一直缺乏，需要你定期到医院复查确定

问题分析：你好，根据你描述的这种情况来看，你现在出现的这种表现的最主要的原因问题主要是由于出现了一些抗胰蛋白酶缺乏性的脂膜炎，这种情况可以采取一些方法情调整的了。意见建议：给你的建议就是，针对于你具体的情况来说，你可以注意好局部的护理工作用一些小金毛或者是用一些复方炉甘石伞都有一定的调理作用效果也是比较好的。

指导意见：α1-AT的含量是由1组常染色体等位基因的不同类型所决定抗胰蛋白酶缺乏症的其基因座命名为Pi在遗传过程中由两个M型等位基因组成的纯合子PiMM为正常的表现型PiMM是最常见的正常功能基因型PiZZ是α1-AT严重缺失的等位基因纯合子为ZZ血清中α1-AT含量是正常人的15%～20%这种人常发生阻塞性肺气肿及幼年型肝硬化