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医生,我的18三体综合症筛查结果大于截断值。1:123.现.

性别:男

年龄:24

病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
医生,我的18三体综合症筛查结果大于截断值。1:123.现在我应该怎么做。还有我家族没有什么遗传史。为什么我会得这种病。是否跟药物有关系。
曾经治疗情况和效果:

描述治疗情况(如没有点击无)并想得到怎样的帮助

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王红新 医师 内科 极速问诊
个人诊所

问题分析: 18三体综合症筛查的准确率并不算太高。一般协议书上写的是75%的准确率.
建议去别的医院再做一次筛查,结果也许会不一样。最好先不做羊水穿刺,毕竟是担风险的事情。

吴雅君 儿科 极速问诊
温州医学院

问题分析: 亦称爱德华氏综合征。18三体综合征的畸形主要包括中胚层及其衍化物的异常(如骨骼、泌尿生殖系统、心脏最明显)。此外,接近中胚层的外胚层(如皮肤皱褶、皮嵴及毛发等)及内胚层(如美克尔憩室、肺及肾)也异常。文献报道胚胎5周前发育正常,在妊娠第6~8周开始出现异常。
发育迟缓
成长速度异常延迟
发育方面的延迟
智能障碍
肾脏残废
主要致死原因
摄食困难
呼吸困难
于出生时出现结构性的心脏不健全(例如心室中隔或心房中隔过薄、亦或大动脉与肺动脉的合并),如此会导致富氧血液与缺氧血液的混合

追问:医生我家没有遗传史。。为什么我会得这种病 。我现在应该怎么办 小孩还要不要?

回复:您好,建议再做详细的检查,再做处理。

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唐筛有假阳性与假阴性,临界风险需要做进一步的检查|#|建议DNA无创检测。
什么是18三体综合症
廖张元副主任医师
内科天津医科大学总医院三级甲等
18三体综合征,又叫爱德华氏综合征,主要包括中胚层及其衍化物的异常(如骨骼、泌尿生殖系统、心脏最明显),接近中胚层的外胚层(如皮肤皱褶及毛发等)及内胚层(如美克尔憩室、肺、肾)也异常。18三体综合征是次于先天愚型的第二种常见染色体综合征,经染色体检查多一个额外的染色体,认为是17号染色体,主要的特征包括发育迟缓。
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刘泽群主治医师
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指导意见:你好,从你的描述看,目前唐筛筛查是高风险的,这种情况存在21-三体的可能性很高,要做个羊水穿刺检查,如果确实存在是要考虑引产的。
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检查结果提示低风险,也就是未见异常,一般不建议做无创。
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吴昆鹏主治医师
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患者检查结果提示未见异常,发生风险比较低,不建议穿刺
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吴昆鹏主治医师
妇产科聊城市人民医院三级甲等
一般情况下,后边大于一千提示低风险,目前提示低风险,无需穿刺。
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吴昆鹏主治医师
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患者青年女性,唐氏筛查提示高风险,建议羊水穿刺或者无创DNA检查。
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陈哲主治医师
其他聊城市人民医院三级甲等
你好,根据你的描述,也不差这一两天最好等一等。
我唐式筛查有一项18三体综合症
马云云
妇产科山东省中医院三级甲等
问题分析:你好:唐筛18三体综合征高风险说明胎儿有智力问题的几率要大一些的。意见建议:你好:唐筛准确性不是很高这个只是推断并不是诊断,唐筛高危建议做羊水穿刺看看比较好,要是正常说明没有问题的。
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