软骨发育不良是怎么回事

问题分析：软骨发育不良是一种软骨内骨化缺陷的先天性疾病，主要症状是骨发育障碍引起的特殊侏儒-短肢型侏儒。临床表现为：出生时四肢与头颅及躯干不成比例，上下肢远近段比例不匹配，上肢上臂较前臂更短，下肢大腿比小腿更短。面部畸形，环指与中指不能并拢。有的患儿有脊柱畸形，可引起神经功能损害。X线骨骼检查，CT头颅及脊柱MR，都有临床意义。由于软骨发育不良侵犯多部位骨骼，所以，患儿应到医院面诊大夫，制定诊疗、康复、复诊等计划，科学治疗。