问题分析:脐带血穿刺可以获得胎儿的血液样本,其检查结果主要用于产前诊断。常见的诊断如下:
第一、染色体病,包括染色体数目和结构的异常,染色体数目异常,通常有多倍体或非整倍体,染色体结构异常可以有缺失、重复、倒位和异位,这些比较常见,常见的疾病有21-三体综合征等。
第二、性连锁遗传病,主要是X隐性遗传,如红绿色盲、血友病等。
第三、先天性代谢缺陷病,例如苯丙酮酸尿症、先天性甲状腺功能减退。
第四、血红蛋白病,例如地中海贫血等。
第五、检测胎儿血型,结合母体血型来判断是否会发生胎儿溶血。
由于脐带穿刺有一定的创伤性,一般主要针对怀孕超过24周,不能进行羊水穿刺的或需要对胎儿血液进行分析的孕妇。