遗传代谢性疾病有哪些

代谢性疾病不是特指某个疾病，是一类疾病的总称，是指人体中一些物质，比说脂肪、糖、蛋白质、嘌呤等代谢的异常，而导致的物质的累及或者缺乏，所引起的疾病。代谢性疾病的病因可以分为先天性的和后天性的，比如常见的糖尿病、高脂血症、高尿酸血症都属于代谢性疾病。

足底血检查，筛查像甲状腺功能减退，现在作为强制的一个国家全面推广的项目。尿液筛查比如苯丙酮尿症的筛查，用尿片的筛查。现在随着新技术和科技的发展，我国大部分的地区已经能成功地开展用串联质谱的技术来做筛查，扩大了新生儿遗传代谢病的筛查范围、时效性以及准确度。

问题分析：你好，遗传性疾病大多不好根治，但是有些遗传性疾病可以进行替代疗法，可以不影响日常生活，但是需要终生服用药物意见建议：建议根据不同的疾病严格遵医嘱，如果可以进行替代治疗则要做好终生服药的心理准备。希望对你有所帮助

代谢性疾病是一类疾病。代谢性疾病不专指某种疾病，指一类疾病，指人体内的某些物质，比讲脂肪，糖和蛋白质、嘌呤和其他代谢不正常，并造成物质受累或不足，导致的病症。由于各种原因，很多人在饮食方面会出现不规律现象，所以就容易产生一系列代谢性疾病。代谢性疾病发病原因可分为先天性与后天性因素如，糖尿病，高脂血症在生活中很常见、高尿酸血症等均是代谢性疾病。

新生儿代谢性疾病筛查为简便快捷，费用低廉的血斑试验，通过筛查，尽早检测儿童有无先天性遗传病，予以及时处理，让宝宝健康的成长。新生儿代谢性疾病包括很多类型，其中最常见的有先天愚型，脑积水及颅内出血等。一些先天性代谢性，尽管发病率较低，却能严重影响儿童智力发育，造成终生残疾，生前不能确诊，生后初期再无表现，但异常发生后，神经系统已遭受不可逆的伤害，丧失了治疗机会。所以对这些先天代谢缺陷的儿童必须尽早确诊并予以纠正，否则可能造成终生残废或死亡。宝宝出生后能做到早期检查、早期发现、早期处理，进而可避免对患儿的伤害，避免智力低下。

通常情况下，遗传代谢病是指由于基因突变引起酶或受体的缺陷，细胞膜功能异常，从而导致机体生化代谢紊乱，引起一系列临床症状的一种疾病。大约80%属于常染色体遗传疾病。我们常见的有以下的几种疾病，最常见的是21-三体综合，也有叫唐氏综合征，然后就是肝豆状核变性，还有糖原储积征、先天性苯丙酮尿血症、甲状腺减低症、粘多糖病等。

遗传代谢性疾病的症状是出现容貌的异常，身上脏器的异常，在就是眼部出现异常的问题比如痴呆，脑瘫、昏迷，甚至死亡的情况，遗传性代谢病可以通过饮食治疗，或者吃维生素进行辅助治疗，控制好病情是可以恢复正常的生活。

指导意见：你好，唐筛是用于评估胎儿是痴呆儿即唐氏综合征的风险，唐氏综合征是胎儿偶发性基因突变导致的病变，不属于遗传病，所以你孕前做过染色体检查确定没有遗传病，也并不表示胎儿一定正常的

问题分析：你好，根据你的描述，像这种情况是否为代谢性疾病，目前是不好说的，也有可能是存在脑白质营养性不良性疾病的可能，另外也需要考虑是否存在局部炎性反应，或者也有可能是存在缺血坏死的可能指导建议：建议这种情况可以考虑综合治疗，一般来说可以考虑，做一下理疗，同时可以考虑配合中药进行治疗的，另外可以考虑配合一些营养脑细胞的药物，比如可以考虑使用脑苷肌肽或者神经节苷酯等药物进行治疗，配合针灸看是否能够促进恢复

指导意见：你好，通常来说，有的时候铜代谢障碍是有可能会出现这种情况的，那么这种情况需要考虑进一步检查看一下，明确具体是否存在这方面问题，另外也需要考虑，根据具体的临床症状，来选择合适的治疗方案进行治疗的，以免导致症状加重，方便的话给我的回答作出评价，谢谢