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遗传性癫痫病理诊断是什么

我的哥哥家的小孩在我家玩，有次突然倒地抽搐，在网上查是遗传性癫痫，这种病的病理诊断是什么?
温馨提示：因无法面诊，医生建议仅供参考
黄世昌 副主任医师 内科 极速问诊
三级甲等 北京大学第一医院

问题分析：依据详细的病史资料、规范化的脑电图检查，必要时行录像脑电图检测等进行判断。详细询问本人及其亲属或同事等目击者，尽可能获取详细而完整的发作史，是准确诊断癫痫的关键。脑电图检查是诊断癫痫发作和癫痫的最重要的手段，并且有助于癫痫发作和癫痫的分类。

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遗传性癫痫问题比较严重，此家族中数代均存在该病的情况，和具有某些遗传性的基因。目前研究该病发现，癫痫和癫痫综合征与基因存在一定关系。该病的治疗目前属较难解决的问题，尚无明确办法对基因编辑或者基因突变进行治疗。遗传性癫痫因基因片段突变造成蛋白表达不明显，不正常。
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癫痫病的治疗目前没有特效的治疗方案，有药物治疗和手术治疗两种方法，不同的个人体质，治疗也不同，一般采用平肝泻火、祛痰开窍、活血化瘀的治疗方法从根本上治疗疾病。同时保持良好的心态。
遗传性癫痫复发的症状
吕志勤主任医师
内科北京大学第一医院三级甲等
遗传性癫痫复发时会突然倒地，眼球上，头向后仰，口唇青紫，牙关紧闭，口吐白沫等症状，要到正规医院定期复查，避免劳累，保证充足睡眠，保持心情愉快，戒烟戒酒，不要喝咖啡，多吃蔬菜水果、豆制品及奶制品。
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吕志勤主任医师
内科北京大学第一医院三级甲等
复发的危害有生命危害、精神危害、认知障碍等。癫痫病做为一种慢性疾病，虽然短期内对患者没有多大的影响，但是长期频繁的发作可导致患者的身心、智力产生严重影响。癫痫发作时间一般持续数秒或数分钟后自行缓解。而有的如植物神经性发作则可持续数10分钟。癫痫病程中反复发作的频度差别很大。
遗传性癫痫会是什么引起的
吕志勤主任医师
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遗传性癫痫是指家族中数代均存在该病的情况或具有某些遗传性的基因，目前研究该病发现，遗传性癫痫或遗传性癫痫综合征与基因存在一定关系。而且该病的治疗目前属较难解决的问题，尚无明确办法对基因编辑或对基因突变进行治疗。
遗传性癫痫是什么病引起的
吕志勤主任医师
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癫痫症病因可分为两种特发性及症状性。特发性癫痫指无脑部器质性或代谢性疾病表现、致病原因尚不明确的一类癫病，又称真性或原发性癫痫。特发性癫痫的发作形式多为全身发作，如全身性强直一阵挛发作、失神发作和肌阵挛性发作。由多种脑部器质性病损或代谢障碍所致。
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特殊疾病型，这种类型多发于老年人，出血性及缺血性脑血管病均可引发癫痫病。元素失衡型，在一般家庭常见疾病中，低血糖、糖尿病昏迷、甲亢、维生素B6缺乏等都有可能引发癫痫病症，但是几率较小。
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癫痫具有遗传性，及时选择有效的治疗措施，控制癫痫发作，不宜喝酒熬夜，要保持良好的心境，多做体育运动，加强体质，减少感冒的发生；注意饮食，尽量清淡，适当体育锻炼，避免过度劳累。规律作息时间，避免熬夜和睡眠时间不足。
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吕志勤主任医师
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一般是在发作完全控制2～5年后，再依据具体发作类型、脑电图正常与否，综合考虑减量和停服的时间。切忌突然停药，否则会招致癫痫发作，甚者会引发癫痫一直状态。所以，必须要在医生的指导下逐渐停药、减药。
遗传性癫痫治疗最佳方法是什么
吕志勤主任医师
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癫痫目前主要用西药控制癫痫的发作。长期服药治疗控制病情的发作的，不能自行停药。可服用抗癫痫药治疗，然后根据临床症状及发作次数情况，慢慢逐渐减少抗癫痫药用量，具体用药必需在医师的指导下用药，避免自行停药。
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