进行性肌营养不良诊断思路

进行性肌营养不良的主要症状是四肢无力、肌肉萎缩、运动受限等。如果影响了上肢，就会导致上肢抬举无力，下肢则会出现行走摇摆费力、蹲起费力、跑步困难等症状，有的患者甚至不能跳、跳。逐渐加重会导致行走困难、蹲下不能，后期甚至会出现瘫痪，需要轮椅代步。严重的还会导致呼吸肌和心肌的损伤，导致呼吸功能衰竭，心脏功能衰竭，甚至死亡。

感冒炎症都会侵袭受累神经而导致病情加重。神经源性变性疾病是一个慢性神经蚕食损害性疾病，发病后期治疗难以痊愈，其发病严重时可侵犯脊髓前角细胞和脑干神经核以及大脑运动皮质锥体细胞导致呼吸困难吞咽障碍而危及生命，约有5%-7%的病人和基因免疫异常或病毒感染所致。

本病目前尚无特效的治疗方法。鉴于本病病情呈进行性加重，致残率高，因此早期治疗，制病情发展，可提高生存质量，特别是家族中有类似病史的，更要引起注意，及早检查诊断。治疗期间，忌烟酒，忌食辛辣、过咸食物，避风寒，防感冒，多饮水。

通常需要结合患者的临床表现和相关尿肌酸测定、肌电图、血清酶测定、组织病理学检查等项目的结果进行鉴别诊断。患者多数会有肌肉萎缩、运动功能障碍、肌无力的表现，结合相关检查结果，一般可以对病情进行比较准确的鉴别诊断。

进行性肌营养不良疾病需长期治疗，这种病多由遗传原因导致基因缺陷疾病。这种病发病比较缓慢，而且容易反复发作，患者身体各个器官都会受到损伤和影响，最终发展为肌肉萎缩症。患者在进行治疗时，家长一定要重视，治疗上的错误，是往往导致许多严重疾病发生的起点，必须对进行性肌营养不良进行治疗，有一点非常重要，就是不要病急乱投医。

由遗传因素所致的。研究相继提出了血管性、神经性、肌纤维再生错乱和细胞膜缺陷等学说。细胞膜缺陷对本病的发生有重要作用，三分之一新生男婴患儿是由于基因突变所引起。

出现进行性肌营养不良的临床表现可以通过基因检测进行进一步确诊，并且由于不同的基因缺陷造成的肌营养不良存在一定临床差异，做基因检测也可以给临床提供更详尽的治疗方案指导和参考。

一般情况下，小儿进行性肌营养不良，吃富含蛋白质、维生素、膳食纤维的食物比较好。具体内容如下：1.富含蛋白质的食物：小儿进行性肌营养不良，家长可以让小儿多吃富含蛋白质的食物，为身体补充能量，比如牛奶、黄豆、猪肉、牛肉、芝麻、核桃、鱼肉等。2.富含维生素的食物：小儿进行性肌营养不良，家长可以让小儿多吃富含维生素的食物，比如苹果、胡萝卜、芥菜、苦瓜、香菜、番茄等，从而补充身体所需维生素。3.富含膳食纤维的食物：小儿进行性肌营养不良，家长可以让小儿多吃富含膳食纤维的食物，比如糙米、红豆、燕麦、芹菜等，既能补充营养，又不容易导致肥胖，影响健康。

主要是通过肌电图、组织病理学检查、血清酶测定、尿肌酸测定等项目来进行诊断。确诊病情之后进行相应的药物治疗和针灸、推拿等手段，一般可以控制病情发展，延长患者的生命。

这是一种基因疾病，如果基因不正常的话，有可能从一出生甚至在娘胎里就有这种基因了，所以说只要存在这种基因的缺失，在任何一个年龄段出现这种病都不足为奇，希望患者做好思想准备。