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铜蓝蛋白是查什么病的

我的一个朋友到医院检查身体,发现铜蓝蛋白比较高,想问下是查什么病的?
温馨提示:因无法面诊,医生建议仅供参考
张聪 副主任医师 内科 极速问诊
三级甲等 中日友好医院

问题分析:蓝蛋白检测主要同其他血或尿酮检测一起用以诊断肝豆状核变性,该病为一种遗传性疾病,主要是由于铜蓝蛋白水平下降,导致过量铜储存在肝和其他器官内而引起的,少数情况下也可用于诊断和鉴别铜缺乏相关性疾病,当出现疑似有肝豆状核变性引起的体征和症状时,与其他同实验仪器检测。

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内科中日友好医院三级甲等
是肝豆状核变性的检查项目。是常染色体隐性遗传病,机制主要是由于铜利用代谢障碍出现的一系列症状。典型者可以出现肝硬化、门脉高压、脾大,还可以出现肝外的表现。
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