问题分析:遗传代谢病这一种疾病在临床上也被叫做遗传代谢异常,又或者是先天代谢缺陷疾病。此病所指的就是人体因为维持机体正常代谢的某一种酶、蛋白,又或者是受体的编码基因出现了一些异常的变化,进而使其出现了相应的病理症状。