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dmd进行性肌营养不良是什么

同事儿子上幼儿园发现他动作不协调、笨拙,奔跑跟不上同龄儿童。检查说是进行性肌营养不良,这到底是什么?
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吕志勤 主任医师 内科 极速问诊
三级甲等 北京大学第一医院

问题分析:进行性肌营养不良又称假肥大型肌营养不良、杜氏肌营养不良,为X连锁隐性遗传的疾病。年发病率约为每3500个活产男婴中有1个。致病基因DMD位于Xp21,男性发病,女性为致病基因携带者。DMD患儿一般3~5岁出现肌无力症状,病情进行性加重,大约12岁左右失去独立行走能力,20岁左右由于肌无力、呼吸衰竭而死亡。Becker肌营养不良也是由DMD基因缺陷所导致的。

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进行性肌营养不良的症状是什么
吕志勤主任医师
内科北京大学第一医院三级甲等
进行性肌营养不良的主要症状是四肢无力、肌肉萎缩、运动受限等。如果影响了上肢,就会导致上肢抬举无力,下肢则会出现行走摇摆费力、蹲起费力、跑步困难等症状,有的患者甚至不能跳、跳。逐渐加重会导致行走困难、蹲下不能,后期甚至会出现瘫痪,需要轮椅代步。严重的还会导致呼吸肌和心肌的损伤,导致呼吸功能衰竭,心脏功能衰竭,甚至死亡。
进行性肌营养不良是什么病
吕志勤主任医师
内科北京大学第一医院三级甲等
进行性肌营养不良是比较难治的疾病之一,病症的出现会给患者带来很大的病情伤害。因而人们对于进行性肌营养不良一定要全面防护。在日常生活中要加强锻炼、合理饮食让疾病远离。
进行性肌营养不良是什么病引起的
吕志勤主任医师
内科北京大学第一医院三级甲等
可能是遗传引起的。进行性肌营养不良属x连锁隐性遗传病。致死性散发性x连锁隐性遗传的1/3病例都是由新发生的基因突变引起,这在家系分析时应特别注意。如果能应用基因诊断方法,对所怀男胎排除DMD基因的突变,仍可生育正常男胎。
进行性肌营养不良是什么特征
吕志勤主任医师
内科北京大学第一医院三级甲等
走路易跌奔跑困难,逐渐出现走路和上楼困难下蹲站起困难。胃肠道的平滑肌也可受累急性胃扩张可导致死亡死于,进行性肌营养不良症的患者尸检显示胃的纵行肌外层有退行性改变,部分患者可有严重便秘。
进行性肌营养不良是什么意思
吕志勤主任医师
内科北京大学第一医院三级甲等
主要以同骨骼肌萎缩为主要表现。当基因出现大片段缺失、重复或其他形式变异如点突变时,导致Dys缺如或结构功能异常是DMD致病的根本原因。BMD基因与DMD处于同一区域,互为等位基因。
进行性肌营养不良是什么意思
吕志勤主任医师
内科北京大学第一医院三级甲等
是一种遗传性骨骼肌变性疾病,病理上以骨骼肌纤维变性坏死为特点,临床上以缓慢进行性发展的肌肉萎缩,肌无力为主要表现,部分类型还可累及心脏,骨骼系统,传统上分为假肥大型肌营养不良,面肩肱型肌营养不良,肢带型肌营养不良,眼咽型肌营养不良,眼型肌营养不良,远端型肌营养不良和先天性肌营养不良。
dmd进行性肌营养不良有什么症状
廖张元副主任医师
内科天津医科大学总医院三级甲等
DMD病人一般在3岁左右出现肌肉无力。这种疾病继续侵袭自主神经和髂肌(包括胳膊、腿和躯干)。在青少年甚至更早的时候,心肌和呼吸肌也会受到影响。BMD病人的症状比DMD病人轻得多,通常在青少年或更晚的时候发现。
进行性肌营养不良处理措施
廖张元副主任医师
内科天津医科大学总医院三级甲等
一般是进行对症的药物治疗和针灸、推拿等手段治疗。对于进行性肌营养不良的治疗需要进行综合治疗,内服对症的治疗药物,外部采用针灸、推拿等手段疏通经络,内外兼治,一般可以有效的控制病情发展。
进行性肌营养不良前期筛查方法
廖张元副主任医师
内科天津医科大学总医院三级甲等
主要是进行肌电图筛查。肌电图往往可应用电刺激来检查患者的神经、肌肉兴奋及传导功能有无发生病变,结合相关组织病理学检查、尿肌酸测定等项目,一般可以进行比较准确的筛查。
进行性肌营养不良是什么病
廖张元副主任医师
内科天津医科大学总医院三级甲等
进行性肌营养不良是一组遗传性骨骼肌退行性变性疾病,表现为肌肉进行性变性,萎缩和肌无力。遗传方式,受累肌群,有无假性肥大可分为假性肥大型,面一肩一肱型,肢带型及单纯性遗传性萎缩型。
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