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小儿球形细胞脑白质营养不良怎么治疗

我邻居家妹妹，发烧才去医院做了个全面的检查谁知道检查出小儿球形细胞脑白质，小儿球形细胞脑白质营养不良怎么治疗?
温馨提示：因无法面诊，医生建议仅供参考
陈瑶 副主任医师 儿科 极速问诊
三级甲等 山东省立医院

问题分析：小儿球形细胞脑白质营养不良要补充酶。球形细胞脑白质营养不良是常染色体隐性遗传病，主要表现为偏瘫、共济失调、视神经萎缩，以后出现痴呆、癫痫发作，晚期可见脑萎缩，脑室扩大。目前治疗无特异方法，是支持疗法和对症治疗。可以用中药进行综合治疗。

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一般情况下，宝宝重度营养不良需要补充维生素、添加辅食治疗。宝宝患重度营养不良会严重影响宝宝的生长发育，在治疗时，如果是母乳喂养的宝宝还要坚持母乳喂养，及时添加辅食，食物选择优质蛋白质。还可以遵医嘱充丰富的微量元素，比如给予多种消化酶的药物，还可以使用一些促进代谢和增进食欲的药物，还可以结合中医中药辅助治疗，有利于身体恢复。
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一般情况下，进行肌营养不良症可以通过药物治疗、物理治疗等方式来改善，具体内容如下：进展肌营养不良是一种遗传性的病症，其症状有：缓慢的肌肉萎缩，肌无力等，但目前尚无特效的药物，只能通过口服维他命E，三磷酸腺苷苯丙酸诺龙等药物进行辅助疗法，同时日常的日常活动也可以进行相应的功能活动，例如针灸、推拿、按摩等。
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能采取对症的治疗以及一般的支持治疗。支持治疗包括维生素上面的补充以及中药等。有时候，小剂量的皮质类固醇激素，也可以减低肌酸、肌酶的水平。适当的康复训练，用一些康复的支具，及对关节进行一些保护性的康复，对患者的病情是有一些帮助的。
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在治疗上可以做一些康复的训练，适时应用康复支具支撑患儿的肢体，尽可能保持和延长患儿独立行走的能力。小剂量皮质类固醇激素可以降低肌酸磷酸肌酶水平，但不能阻止疾病的进展。基因替代治疗和小分子治疗方法在治疗此病上效果不错。
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坚持适当的娱乐活动，促使患者建立乐观、开朗的情绪，树立以坚强毅力战胜疾病的信心。在饮食上注意节制，不能大饱大饿，可以再医生的指导下借用一些仪器进行康复训练。
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小儿球形细胞脑白质营养不良可能是遗传、物理因素、化学因素等原因引起的，具体分析如下：1.遗传：小儿球形细胞脑白质营养不良可能是染色体隐性遗传，孕妇有球形细胞脑白质营养不良家族史，后代患病率相对较高。2.物理因素：如果小儿受到紫外线照射以及放射性照射，可能会诱发小儿球形细胞脑白质营养不良。3.化学因素：如果小儿接触到亚硝酸、碱基等物质，可能会出现小儿球形细胞脑白质营养不良的情况。
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一般来说，小儿异染性脑白质营养不良的治疗方法有一般治疗、药物治疗等。小儿异染性脑白质营养不良通常需要长期持续性治疗，如果患者小儿异染性脑白质营养不良伴有癫痫病发作，可用抗癫痫药物进行治疗；如果患者小儿异染性脑白质营养不良伴有痉挛，可遵医嘱用肌肉松弛剂进行治疗。治疗期间患者应该规律作息，避免熬夜，保持清淡饮食，可以多吃新鲜蔬果，有利于身体健康。
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