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唐氏综合征证筛查结果是临界风险严重吗

我怀孕了去医院做唐氏初筛检查，出来的结果是唐氏综合征临界风险。这个唐氏综合症临界风险会不会很严重呢?
温馨提示：因无法面诊，医生建议仅供参考
陈瑶 副主任医师 儿科 极速问诊
三级甲等 山东省立医院

问题分析：唐氏筛查结果只提示胎儿患有唐氏综合征的风险性高低，不确定胎儿是否患有唐氏综合征。不论是筛查结果高风险，还是临界风险，都需要做无创DNA或者羊水穿刺DNA检查进一步确诊。

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遗传：约有十分之一的唐氏综合征是因为来自父亲的额外染色体，孕妇生了一次唐氏综合征孩子，再生第二胎得病的机会就比一般人高。还有致畸物质及疾病导致唐氏综合征。
唐氏综合征儿童寿命
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唐氏综合征能活多久是一个概率问题，但也受到早期干预和治疗的影响。down的婴儿占一年内250岁以内死亡人数的一半，只有仅仅十分之一的人可以活到40岁甚至50岁。通过早期干预和治疗，婴儿的寿命可以延长，生存的基本技能可以得到训练。
唐氏综合征筛查怎么做
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唐氏综合症的筛查，需要对孕妇的血液进行检测，并根据怀孕的时间、年龄、身体状况等临床资料进行全面的综合评估，从而确定唐氏综合症的患病几率。如果做这个检测存在一定的危险性，建议做一次羊膜腔穿刺，或做一次绒毛检测，或是做一次脐血穿刺，以确定胎儿有没有唐氏综合征。唐氏儿一旦出生，即便是成功生产，也会造成发育不良和先天缺陷。
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唐氏筛查是13-18周之间检查的，唐氏综合征患儿是由携带遗传基因的染色体数量出现异常而造成的，发生具有偶然性，随机性，每一对健康夫妇都不能排除这种潜在危险，发生毫无征兆，没有家族史，没有明确的毒物接触史。
唐氏综合征寿命多长
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唐氏综合征寿命并没有确定的时间，平均寿命只有16.2岁。50%的患儿在5岁前即死亡。其年龄组的死亡率比一般人群高5—6倍。唐氏综合征目前并没有有效治疗方法，治疗手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。
怎样避免唐氏综合征
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唐氏综合征是由染色体异常而导致的疾病，60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。一般来说，可以注意以下两点，从而避免唐氏综合征，具体分析如下：1、避免高龄妊娠：高龄女性容易生唐氏综合征患儿，避免高龄妊娠是避免唐氏综合征患儿的一种方法。2、做好产检：在备孕阶段一定要做备孕检查，而且要定期产检，这样也有助于避免唐氏综合征。
唐氏综合征筛查的费用
周敬伟副主任医师
妇产科北京大学人民医院三级甲等
唐氏综合征筛查的费用在200-300元之间，具体的费用还要根据地区有所差别，还有些地方由于政府的扶持，唐筛是免费的。做唐氏筛查时需要空腹抽取孕妇的血液进行化验，在怀孕16-21周之间检查，过早或过晚都会影响其检查的准确性。
唐氏综合征筛查结果是临界风险严重吗
周敬伟副主任医师
妇产科北京大学人民医院三级甲等
唐氏筛查临界风险是比较严重的，应该引起重视，因为此时胎儿有可能是唐氏儿，所以需要进一步检查及诊断，首先可以抽血查无创DNA，无创DNA的检出率比唐氏筛查高，可达99%，如果无创DNA仍然为临界风险或者是高风险那就只能做羊水穿刺来诊断了，羊水穿刺如果还有问题，需要终止妊娠。如果无创DNA是低风险，么可以继续妊娠。
唐氏综合征筛查什么
周敬伟副主任医师
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唐氏筛查主要是通过抽取孕妇的血液，来计算胎儿患唐氏儿的危险系数。判断胎儿先天愚型、神经管缺陷的危险系数的一种早期的排畸检查。唐氏筛查不需要空腹，也不需要憋尿，只需要在规定的时间内去做就可以了。在怀孕15~20周去做唐氏筛查。
唐氏综合征寿命多长
周小凤副主任医师
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平均寿命只有十几岁左右，50%的患儿在5岁前即死亡。其他年龄组的死亡率比一般人群高5—6倍。只有8%的活过一半，2.6%活过一小半。寿命通常取决于有无严重的先天性心脏病和消化管畸形以及抗感染能力的降低程度，因为这些正是死亡的主要原因。
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