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苯丙酮尿症确诊这病能治好吗

我家孩子这么大了还是不会说话,同龄小孩都能小跑了。而且孩子头发发黄,患有抽风。去医院看了好几次了,说是得了苯丙酮尿症,家里人着急的不行,担心这种病对孩子的健康成长影响太大,这病能治好吗?
温馨提示:因无法面诊,医生建议仅供参考
周小凤 副主任医师 儿科 极速问诊
三级甲等 首都医科大学宣武医院

问题分析:一旦确诊,应在医生的指导下正确使用药物,同时注意饮食。治疗越早,效果越好。主要是不可逆的损伤会影响婴儿的神经系统。这会导致婴儿智力迟钝。在一个月后的早期开始治疗。如果婴儿有智力障碍,同时配合按摩治疗。关键是要注意饮食,至少要维持到青春期,有些需要终身治疗的效果会更好。同时可以吃一些以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主的食物。

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苯丙酮尿症复查通过率高吗
潘永源主任医师
内科首都医科大学宣武医院三级甲等
通过率不能确定,没有最后诊断是苯丙酮尿症,第二次筛查结果,谁也不能判断。苯丙酮尿症是一种遗传代谢病,由于体内苯丙氨酸代谢异常引起的。诊断清楚后,还有分型,根据分型采取针对的治疗措施。
苯丙酮尿症每年治疗费用多少
潘永源主任医师
内科首都医科大学宣武医院三级甲等
每年治疗费用至少十万,治疗到青春期。苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。
苯丙酮尿症能治愈吗
潘永源主任医师
内科首都医科大学宣武医院三级甲等
如果及时的进行治疗,症状轻微的前提下。并不会影响到孩子的正常生活。但是患有苯丙酮尿症的儿童,多数在治疗期间都不配合,没有坚持良好的饮食习惯。通常是可以治疗恢复的。
苯丙酮尿症怎么确诊
卢成瑜主任医师
儿科广州医科大学附属第一医院三级甲等
苯丙酮尿症一般可以血苯丙氨酸测定来确诊。染色体异常可能会导致苯丙氨酸代谢途径中酶缺乏,导致苯丙氨酸及酮酸在体内蓄积,造成苯丙酮尿症。苯丙酮尿症一般可以进行血苯丙氨酸测定来确诊,采集通新生儿的足跟末梢血,进行苯丙氨酸浓度测定,血液中苯丙氨酸浓度超过120mmol\L,可能提示新生儿患有苯丙酮尿症,一般会出现生长及智力发育迟缓、抽搐、反射亢进等症状。
苯丙酮尿症怎么确诊
潘永源主任医师
内科首都医科大学宣武医院三级甲等
可以通患儿身体症状进行判断,如果有明显的发育迟缓,智力下降,情绪不稳定,甚至是肌张力高等,代谢筛查提示高苯丙氨酸血症,可以初步断定为苯丙酮尿症。应尽早选择正确的方式进行治疗,以免病情恶化。
哪些宝宝易患苯丙酮尿症
王玉玮主任医师
儿科山东大学齐鲁医院三级甲等
苯丙酮尿症属于一种遗传性疾病,当父母双方都携带有苯丙酮尿症基因的时候便容易让宝宝患上该疾病。若存在该疾病要尽早进行治疗,该疾病的患儿开始治疗的年纪越小,治疗的效果越好。可以在医生指导下使用多巴或者叶酸等药物来做治疗;同时配合饮食疗法来共同治疗,这样治疗的效果会更好些。平时在生活上应该要适当的让孩子做锻炼,这对于增强体质及提高免疫力是有帮助的。
苯丙酮尿症2.56正常吗
周小凤副主任医师
儿科首都医科大学宣武医院三级甲等
通常来说,苯丙酮尿症2.56mmol/L不正常。苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出,在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等,而血苯丙氨酸一般不高于1.22mmol/L,所以苯丙酮尿症2.56mmol/L不正常。
苯丙酮尿症的护理措施有哪些
周小凤副主任医师
儿科首都医科大学宣武医院三级甲等
一般来说,苯丙酮尿症的护理措施有以下这些:苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中苯丙氨酸羟化酶的缺陷,导致苯丙氨酸无法代谢或代谢异常,是一种常染色体隐性遗传病。苯丙酮尿症的护理措施有低苯丙氨酸饮食,婴幼儿喂食时可以选用低苯丙氨酸或哺乳,在婴幼儿时期,补充一些低蛋白质的食品,如:淀粉,蔬菜,水果等。患病儿童无论处于何种年龄段,膳食的护理都应以低苯丙氨基酸饮食为主要内容。如果症状比较严重,建议及时前往医院就诊。
苯丙酮尿症患者能吃糖果吗
周小凤副主任医师
儿科首都医科大学宣武医院三级甲等
一般情况下,苯丙酮尿症患者不能吃糖果。具体情况分析如下:苯丙酮尿症患者可以多食用新鲜的果蔬,多补充维生素和微量元素。大多数的安眠药病人都要特别注意,平时要多吃一些清淡的食物,避免食用生冷、辛辣、刺激性的食品,要少油,要多加适量的食盐,要有充足的营养。还要去正规医院做全面的体检,明确病人的具体情况,并在医师的建议下进行积极的处理,以达到更好的控制和保障自身的健康。
苯丙酮尿症可以生孩子吗
周小凤副主任医师
儿科首都医科大学宣武医院三级甲等
一般来说,苯丙酮尿症可以生孩子,但是为了孩子的健康,建议要孩子之前配偶进行基因型检测。具体分析如下:苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中苯丙氨酸羟化酶的缺陷,导致苯丙氨酸无法代谢或代谢异常,是一种常染色体隐性遗传病,主要有智力发育落后、毛发色素浅淡等症状。通常苯丙酮尿症可以生孩子,但是可能会遗传,给孩子再造成一些不良的影响。所以为了孩子的健康,建议要孩子之前配偶进行基因型检测。
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