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唐氏综合症一出生就能看出来吗

同事家的孩子生出来检查出了唐氏综合症。想做个了解唐氏综合症是一生出来就能看出来的吗?
温馨提示：因无法面诊，医生建议仅供参考
周小凤 副主任医师 儿科 极速问诊
三级甲等 首都医科大学宣武医院

问题分析：唐氏儿宝宝有其特殊的面容，出生时就可以被发现，如眼距宽、眼裂小、鼻骨平坦、双耳位置较低、舌胖、通贯掌等。发现特殊面容的宝宝，应行新生儿染色体检查，一般抽取新生儿外周血做染色体检查，1个月左右可以出结果。

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唐氏综合症反应一出生就有反应吗
王玉玮主任医师
儿科山东大学齐鲁医院三级甲等
唐氏综合征是21三体的先天性疾病。这种孩子不允许在怀孕期间出生，这主要表现为智力迟钝。出生后，主要表现包括睁大眼睛距离、吐舌头、手掌骨折和先天性心脏病。孩子出生后，生活不能自理，智力低下。我们必须坚决防止这类儿童接受唐氏综合征筛查或通过非侵入性dna检查或羊膜穿刺术进行诊断。
唐氏综合症检查什么
王玉玮主任医师
儿科山东大学齐鲁医院三级甲等
在怀孕的第16到20周，如果做了唐氏筛查，而且又是很快就会生孩子了。所以现在不能再做唐恩的筛选了。都这么大月份了也不能不要这个孩子，然后试着为分娩做好准备。唐氏筛查测试唐氏儿子的风险是否很高。如果风险很高，羊水穿刺或无创性的脱氧核糖核酸检查是必需的。
唐氏综合症是出生就患有的吗
王玉玮主任医师
儿科山东大学齐鲁医院三级甲等
如果第一胎是唐氏综合症，第二胎患唐氏综合症风险增加1.5%，另一种可能就是父母都是罗氏异位，那么下一胎发生唐氏综合征是大大增加，如果这次怀孕发现胎儿染色体异常建议父母双方验染色体，没问题下一胎只是增加1.5%，但是如果高龄下一胎依然是高风险。
唐氏综合症怎么检测
王玉玮主任医师
儿科山东大学齐鲁医院三级甲等
一般在孕15-20周去做唐氏筛查，唐氏筛查染色体疾病的风险，只是筛查，不是诊断，如果检查结果出现了高风险，需要做羊水穿刺进行诊断。在孕期，需要做好保健，饮食，营养搭配合理。
唐氏综合症多久可以痊愈
周小凤副主任医师
儿科首都医科大学宣武医院三级甲等
主要是由于染色体异常导致的。在进行干预的情况下，孩子的症状能够有所改善，但是，无法治愈。这样的病是发现得越早就越好治疗，唐氏综合症并非不可矫正，通过早期干预，可以和正常人一样学习生活和工作减轻症状。
唐氏综合症多久治愈
周小凤副主任医师
儿科首都医科大学宣武医院三级甲等
目前尚无有效的治疗方法，只能通过积极教育和训练让小孩获得一定的生活自理能力，病情严重的需要家人终身照顾，所以目前怀孕之后都是需要进行唐氏综合症的筛查的。
唐氏综合症轻症是什么表现
周小凤副主任医师
儿科首都医科大学宣武医院三级甲等
该病患儿智商低于正常儿童，智商只有20-50左右，且2者的差距将与日俱增。患儿动作发育较正常儿童迟缓。身体异常软弱。相当一部分的患儿，心脏或其他器官功能不健全；免疫力低下，易受病原微生物之侵害；罹患白血病的几率数十倍于正常人。病人如可幸存至30岁后，往往出现阿尔茨海默病症状。
唐氏综合症什么引起
周小凤副主任医师
儿科首都医科大学宣武医院三级甲等
唐氏综合症是由染色体畸形引起的一种先天缺陷性疾病。换，而或有特殊面容。而且智力落后，生长发育迟缓。孕妇的年龄过高，或过低都会增加唐氏综合症发病的几率。怀孕之后一定要进行唐氏筛查及时排除。
唐氏综合症什么症状
周小凤副主任医师
儿科首都医科大学宣武医院三级甲等
患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常。常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟。
唐氏综合症是否遗传
周小凤副主任医师
儿科首都医科大学宣武医院三级甲等
唐氏综合症是遗传的，这是基因水平上的疾病!病人有3条21号染色体唐氏综合症多半是由于母亲年龄偏大引起的，母亲年龄偏大会导致生殖细胞在分裂增殖时染色体联会发生错误。如果不是高龄产妇，那么考虑是染色体平衡易位携带者，两条染色体发生了罗伯逊易位，因为染色体的遗传物质大多存在于短臂上，所以亲代虽然染色体数目不对，但表型正常，遗传到孩子时，又和精子配对，所以21号染色体又多了，导致后代患上这样的疾病。
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