问题分析:如果在孕早期,做nt检查有异常,以及18~20周做唐氏筛查出现临界值或者高风险,建议做无创DNA。唐氏筛查出现异常也可以直接做羊水穿刺,或者是无创DNA异常建议羊水穿刺。如果有唐氏筛查属于高风险建议,做无创DNA或者羊水穿刺,以排除染色体异常的可能。