什么是遗传病的基因治疗

矮小症通常具有遗传倾向。人的身高70%-80%是父母的基因导致的，另外30%是后天的原因，所以家长高孩子不一定高，父母矮的孩子不一定矮。但如果患儿家族中，直系亲属有矮小症的人群，或者特发性矮小症的父母，患有矮小症的风险通常比较高。所以要定期进行身高监测，如果发现孩子的身高增长很慢，要尽早进行矮小的筛查，找出病因，及早进行治疗。

单基因遗传病是指由单个基因突变而导致的一类遗传性的疾病，按照遗传方式的不同，单基因遗传病的类型是可以分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、性连锁病，像X连锁显性遗传、X连锁隐性遗传病和Y连锁疾病。例如侏儒症等。

基因治疗不是遗传病治疗的唯一方法，可以药物治疗，目前基因治疗技术还不成熟。遗传病的治疗方法，到目前为止它是一个终身性的疾病，所以它的治疗方法还是有限的，大部分没有什么特效的一个治疗的方法。仅仅只有个别的遗传病，它是会有一些基因治疗、一些酶的替代的治疗、一些食物的或者是一些外科的治疗可以进行干预。

基因治疗指的是用DNA重组的放大来修复或者是重新构建的细胞中的患病基因或者是有缺陷的基因，从而达到使细胞的功能恢复正常的目的，这就是基因治疗，基因治疗一般是通过向体内导入重建的环状DNA分子从而使表达产物发挥功能的方式治疗遗传病。

Y染色体遗传病指由Y染色体基因决定，可以通过Y染色体遗传的疾病，只发生于男性，并在家族代代相传，男孩子理论上均会发病。但临床表现不同或轻重程度不同，比较重的Y染色体遗传病相对不多，是相对比较轻的Y染色体遗传病，如外耳道多毛症是比较典型的Y染色体遗传病，患者耳朵里的毛特别粗、特别长，在外耳耳廓都能看到，有Y染色体遗传病理论上不生男孩就可以避免。

母系遗传病指的是细胞质遗传的主要特征，核外染色体所控制的遗传现象，也就是指通过母体遗传，如母亲将女性的mtDNA传递给儿子和女儿，但只有女儿能将其mtDNA传递给下一代，而儿子不会。

最常见的是染色体显性遗传病，比如唐氏综合征。在妊娠期间可以做一下唐氏筛查。可以达到有效的避免效果。另外一些基因突变，也可以导致遗传性疾病。比如，遗传性耳聋耳鸣。还有一种是基因突变的多方向性，包括家族遗传性息肉病以及癌症的遗传。

遗传基因检测能查出染色体异常、单基因遗传病、多基因遗传病、先天性代谢异常等遗传病。1.染色体异常：这类遗传病通常是由于染色体数目或结构异常引起的，如唐氏综合征、威廉姆斯综合征等。2.单基因遗传病：这类遗传病通常是由单个基因的突变引起的，如囊性纤维化、血友病、肌营养不良症等。3.多基因遗传病：这类遗传病通常是由多个基因的突变引起的，如糖尿病、高血压、心脏病等。4.先天性代谢异常：这类遗传病通常是由于酶或代谢途径的缺陷引起的，如苯丙酮尿症、枫糖病等。

癫痫不是遗传病，继发性两种类型，原发性癫痫，也称特发性癫痫，好发于青少年，但并非垂直遗传，也就是说父母患有癫痫，子女并非绝对遗传，继发性癫痫多有明确病因，如脑炎，肿瘤，外伤，脑血管变性疾病等，属于后天获得性疾病，不属于遗传病。

基因遗传病有白化病，苯丙酮尿症，软骨发育不全，先天性聋哑，并指，多指，红绿色盲，血友病，进行性肌营养不良，抗维生素D佝偻病，唇裂，无脑儿，原发性高血压，糖尿病，多囊肾，家族性高胆固醇血症，舞蹈病，地中海贫血，半乳糖血症，结节硬化症，萎缩性肌强直，多发性家族结肠息肉症，周期性偏头痛，胃溃疡，黑尿病，高度近视，先天性白痴，类脂质沉积症，哮喘，精神分裂病等遗传病。