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遗传代谢病需要检查什么

我这段时间孕要小孩了，医师说需要检查一个遗传代谢病，那这种现象需要检查什么呢？
温馨提示：因无法面诊，医生建议仅供参考
周敬伟 副主任医师 妇产科 极速问诊
三级甲等 北京大学人民医院

问题分析：遗传代谢病的检查需要根据病人情况来制定，如果有家族遗传病的情况，检查的项目就要复杂一些，一般包括尿液的检查，血液的生化检查，氨基酸分析，有机酸分析等，这样可以及早的发现夫妻双方是否存在有遗传代谢病，并可以做到预防胎儿出现相应疾病的。

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怀孕需要去医院检查HCG和孕酮检查，这是孕早期反映胎儿情况的一个重要指标。在十一到十四周的时候需要做B超检查，主要是观察胎儿神经的发育。大概十六周的时候，就可以进行唐氏筛查，唐氏筛查能在胎儿阶段就能检测出唐氏综合征。二十四周左右可以进行大排畸筛查，此时胎儿器官等都已发育成熟。二十八周的时候，怀孕期间要进行糖耐量测试，检测是否患有糖尿病。怀孕后期要定期去医院做血尿常规、血压、听胎心等常规项目。
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