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地中海贫血基因分裂(17种突变)-28位点突基因

性别:女

年龄:15岁

病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
我儿女15岁上个星期做了地贫基因分裂(包含a点突变)检查,今天结果出来,显示b-地中海贫血基因分裂(17种突变) 反结果为:-28位点突基因杂合子,其它三项a正常。请问这个结果是得了地贫吗?是轻型还是重型?需要什么治疗?对以后生活及怀孕有什么影响和需要注意的?
温馨提示:因无法面诊,医生建议仅供参考
刘小民 主治医师 内科 极速问诊
二级甲等 中北大学医院

问题分析:从您提供的检查结果来看,孩子这种情况不能排除β地中海贫血。
指导建议:但是,仅仅根据这个报告单,还不能判断孩子贫血的严重程度。还需要再做其他检查,比如,血常规检查,才能够判断贫血的严重程度。

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地中海贫血基因检测为通过抽血进行PCR的DNA检测,诊断标准为检验室生物学检测报告,若胎儿有患重症地中海贫血风险,更需父母主动进行产前诊断把风险降到最低,基因诊断鉴定胎儿基因类型是否为重症地中海贫血,如是则需终止妊娠。主要和基因是有关系的,和男方与女方的基因是有直接联系的。
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地中海贫血基因检测报告其实主要的内容就是,是否有地中海贫血又或者是否有异常的,基本上如果说有异常的情况下,医师都会提前和患者交流的,一般有地中海贫血,其实是可以在怀孕之前通过血常规和血红蛋白电泳等方法,发现携带者再进行进一步的基因检测。
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