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什么是肌营养不良远端型

性别:女

年龄:25

我很瘦,去了医院检查说是肌营养不良远端型,也拿了药,想问下大家,什么是肌营养不良远端型?
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孟妍 副主任医师 其他 极速问诊
三级甲等 山东省立医院

问题分析:远端肌营养不良型为常染色体显性遗传,是一组罕见的以对称性远端肢体肌无力为主要表现的肌肉疾病。
多数人在青年发病,下肢远端肌肉无力、萎缩,腓肠肌明显受累,病情逐渐进展,向近端肢体发展,心肌和呼吸肌无明显受累,血清肌酶明显升高,肌肉活检可见肌纤维坏死、再生、间质纤维化和脂肪组织浸润。像免疫组织的化学技术和蛋白质印迹法来显示肌纤维蛋白表达异常,像这种基因检测是有助于患者确诊的。

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不一定。本病目前尚无特效的治疗方法。只能采取对症疗法及一般支持疗法,包括应用维生素以及中药等。进行各关节充分被动运动,针灸、推拿、按摩等均可延缓更严重的肌无力。肌肉营养不良的病因是基因异常。
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肌营养不良症要进行以下检查:1、检测血清酶:血清肌红蛋白、血清丙酮酸酶、血清肌红蛋白、血清丙酮酸酶等。2、尿常规检查:尿中的肌肉酸会增加,而肌肉酸酐也会降低。3、肌电图:各种类型的肌肉萎缩患者都有肌源损害的肌电学特征,其中有运动单位平均时限缩短,运动单位电位平均幅度下降,多相电位增加,重收缩时出现干扰项,运动单位范围缩小,运动单位电位下降幅度最大,还有先疝电位、正向电位等。
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本病目前尚无特效的治疗方法。鉴于本病病情呈进行性加重,致残率高,因此早期治疗,制病情发展,可提高生存质量,特别是家族中有类似病史的,更要引起注意,及早检查诊断。治疗期间,忌烟酒,忌食辛辣、过咸食物,避风寒,防感冒,多饮水。
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对症支持治疗比较好。支持性治疗及对症处理各种并发损害,不同肌营养不良的对症支持治疗也各有相应的治疗措施。确诊是否及时、干预的时机、能否在疾病不同阶段进行适宜的康复锻炼、重要并发症的处理等可影响对症支持治疗的效果。
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进行性肌营养不良疾病需长期治疗,这种病多由遗传原因导致基因缺陷疾病。这种病发病比较缓慢,而且容易反复发作,患者身体各个器官都会受到损伤和影响,最终发展为肌肉萎缩症。患者在进行治疗时,家长一定要重视,治疗上的错误,是往往导致许多严重疾病发生的起点,必须对进行性肌营养不良进行治疗,有一点非常重要,就是不要病急乱投医。
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可以去就近的大医院再进行复诊,如果再次确诊后,不要讳疾忌医,要积极给孩子治疗!肌营养不良症主要是由于遗传因素引起的肌肉变性疾病,另外,除遗传因素外,自身基因突变也可导致本病发生。
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