你好！如果遗传基因代谢功能筛查有问题咋办

肌张力障碍是否存在遗传基因取决于患者的具体情况，肌张力障碍一般包括肌张力增高或肌张力降低，如果是继发性因素引起的肌张力障碍，如电解质紊乱，高钾低钾，血钙改变等导致肌张力增高或降低，则可能遗传的不明显。还有一些患者，如果是因为食物和药物中毒而出现肌张力障碍，那么这些患者一般不会有遗传倾向，但是如果患者是遗传性肌张力障碍，那么患者有可能存在基因的异常或者突变以及染色体缺失。

无遗传基因亦有双胞胎可能，只不过现在还很容易单胎，双胞胎出现的可能性比较低，建议患者随遇而安，避免造成心理负担，纯粹是对于宝宝和孕妇来说，单胎倒是比较好，双胞胎易营养不足，且易早产，对母体也有较大危害。此外，如果患者已经怀孕，则应该注意休息，同时合理饮食，而且应该按医嘱定期前往医院进行产前检查，可以了解宝宝的发育情况。

身体代谢功能差容易生病，也容易出现肥胖症状。可以通过生活中一些良好的习惯来改善症状。需要积极的参加有氧运动，每天可以运动两次，每次在30分钟作用。在饮食上要注意合理搭配，保证足够蛋白质、维生素、矿物质摄入，肉食可以少的摄入。

新生儿遗传代谢病筛查非常有必要，现在我国已经全面普及免费普查两种先天性代谢性疾病，一种是先天性甲状腺功能减退，另一种是苯丙酮尿症，苯丙酮尿症是由于体内缺少苯丙氨酸羟化酶，使人体不能代谢苯丙氨酸，严重影响孩子的智力。先天性甲状腺功能减退性疾病是由于先天性甲状腺功能发育迟缓，不能产生足量的甲状腺素，致使包括大脑在内的体内器官发育受损。所以需要做遗传筛查。

足底血检查，筛查像甲状腺功能减退，现在作为强制的一个国家全面推广的项目。尿液筛查比如苯丙酮尿症的筛查，用尿片的筛查。现在随着新技术和科技的发展，我国大部分的地区已经能成功地开展用串联质谱的技术来做筛查，扩大了新生儿遗传代谢病的筛查范围、时效性以及准确度。

遗传基因检测能查出染色体异常、单基因遗传病、多基因遗传病、先天性代谢异常等遗传病。1.染色体异常：这类遗传病通常是由于染色体数目或结构异常引起的，如唐氏综合征、威廉姆斯综合征等。2.单基因遗传病：这类遗传病通常是由单个基因的突变引起的，如囊性纤维化、血友病、肌营养不良症等。3.多基因遗传病：这类遗传病通常是由多个基因的突变引起的，如糖尿病、高血压、心脏病等。4.先天性代谢异常：这类遗传病通常是由于酶或代谢途径的缺陷引起的，如苯丙酮尿症、枫糖病等。

高血压有遗传因素。高血压是遗传因素、基因因素、生活方式等因素造成的。有高血压的家庭成员，有较高的高血压危险，但也不代表他们就会有高血压。家庭成员中，有高血压的几率会更大，这与遗传因素、家庭成员的生活方式、生活方式等因素有很大的关联。因此，有高血压的家庭成员要加强日常的饮食。平时要多运动，增强体质，增强体质，控制体重，低盐低脂的饮食。日常生活中要保持良好的心态，不要过于焦虑和紧张，这样可以有效地防止血压升高。另外还需要注意饮食清淡，多食用新鲜的瓜果和蔬菜，以增强免疫力。

新生儿48种遗传代谢病筛查一般有必要。对48种新生儿的遗传代谢性疾病进行筛检具有重要意义。一般是在新生儿72个月之后进行足跟血液的检测。其主要作用是在早期发现一些病症的临床症状，从而达到早期发现、早期诊断和治疗的目的。新生儿的头部、眼睛、颈部、躯干、肢体等都要进行全面的筛查。我国现在对两种先天代谢病进行了免费筛查，分别是先天性甲状腺机能减退和苯丙酮尿。

新生儿代谢性疾病筛查为简便快捷，费用低廉的血斑试验，通过筛查，尽早检测儿童有无先天性遗传病，予以及时处理，让宝宝健康的成长。新生儿代谢性疾病包括很多类型，其中最常见的有先天愚型，脑积水及颅内出血等。一些先天性代谢性，尽管发病率较低，却能严重影响儿童智力发育，造成终生残疾，生前不能确诊，生后初期再无表现，但异常发生后，神经系统已遭受不可逆的伤害，丧失了治疗机会。所以对这些先天代谢缺陷的儿童必须尽早确诊并予以纠正，否则可能造成终生残废或死亡。宝宝出生后能做到早期检查、早期发现、早期处理，进而可避免对患儿的伤害，避免智力低下。

新生儿48种遗传代谢病有必要做，这样可以及早的发现孩子是否有遗传病，做到早发现早治疗，所以带孩子及时检查。而且不做新生儿遗传代谢病筛查，国家是不允许上户口的。