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肌营养不良,上楼梯困难,蹲下起来困难,没有痛处。做

性别:男

年龄:6岁

肌营养不良,上楼梯困难,蹲下起来困难,没有痛处。做了体检,肌肉很少,肌酸激酶高,做基因检测结果没出来了,

温馨提示:因无法面诊,医生建议仅供参考
廖文婷 主治医师 儿科 极速问诊
二级甲等 桂阳妇幼保健院

问题分析:你好,肌营养不良属于遗传性疾病,大多表现为肌无力、支配运动肌肉变性,这种疾病一般无法治愈。但是积极治疗可以缓解症状和严重并发症。
指导建议:建议先看看基因检测结果,最好是父母的基因也检测一下,配合面诊医生积极治疗。

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进行性肌营养不良导致的原因
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多发生于儿童和青少年,主要见于男性患者。本病起源侵袭,多表现为进行性加重的肌肉萎缩和无力,以假性肥大型常见。本病的发病原因,多数学者认为系一组遗传性肌肉变性疾病。多为隐性遗传。
进行性肌营养不良多久能好
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3-5年左右。什么时间能好要看医生给出的治疗方案决定。如果患者患病之后医生给出的治疗办法比较快,而且患者吸收也好,那么治疗的周期就会短很多,但是如果医生给出的治疗办法很多,慢慢摸索,时间就长。
进行性肌营养不良该怎么检查
吕志勤主任医师
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可以再实验室进行抽血检查。血清肌酸磷酸激酶增高是重要而敏感的指标,以假性肥大型升高最明显,肢带型次之,面肩肱型轻度升高或正常,在假性肥大型的早期CPK增高最为显著,晚期活性下降。
进行性肌营养不良是什么意思
吕志勤主任医师
内科北京大学第一医院三级甲等
是一种遗传性骨骼肌变性疾病,病理上以骨骼肌纤维变性坏死为特点,临床上以缓慢进行性发展的肌肉萎缩,肌无力为主要表现,部分类型还可累及心脏,骨骼系统,传统上分为假肥大型肌营养不良,面肩肱型肌营养不良,肢带型肌营养不良,眼咽型肌营养不良,眼型肌营养不良,远端型肌营养不良和先天性肌营养不良。
进行性肌营养不良现在最好治疗方法
吕志勤主任医师
内科北京大学第一医院三级甲等
本病目前没有特效的治疗方法。进行性肌营养不良的治疗在护理上起到了关键的作用。忌烟酒,忌食辛辣、过咸食物,避风寒,防感冒,多饮水,多食含钙锌较多的食物,保持心情舒畅,适当锻炼。
进行性肌营养不良需不需要治疗
吕志勤主任医师
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需要治疗。进行性肌营养不良症目前尚无有效治疗方法,临床上只能对症治疗和支持治疗,如增加营养,适度活动。如有脊柱和关节畸形,可进行矫形手术。药物方面可选择促蛋白合成类药物等。
进行性肌营养不良有几种治疗办法
吕志勤主任医师
内科北京大学第一医院三级甲等
目前没有特效治疗方法,只能通过对症治疗及支持疗法。在神经康复医生指导下每天进行规律的、力所能及的肢体锻炼,长期坚持能延缓肌萎缩及无力。患者应有愉快的心境,不要被消除悲观、恐惧、忧郁、急躁等不良情绪感染。
进行性肌营养不良怎么缓解难受
吕志勤主任医师
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左侧卧时,枕头或垫子,垫在右侧的背、腰后方,而右腿像骑跨枕头上,以免压着下方的左腿。平躺时,双膝窝及足跟下垫个软枕。右侧卧时,左背、腰处垫上靠垫。如此就有三个位置可以轮流的翻动,而不致以同一姿势造成血循不良,形成压疮。
进行性肌营养不良主要检查哪些
吕志勤主任医师
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主要做血生化检查。血清肌红蛋白、丙酮酸激酶及乳酸脱氢酶也是较敏感的指标,还要做基因检测,运用分子生物学技术,对致病基因进行直接检测或间接进行连锁分析,从DNA水平上进行诊断。
儿童肌营养不良的表现
陈瑶副主任医师
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1岁半—2岁开始独立行走,或者一直行走不稳,往往被误认为缺钙或体质弱等原因而被忽视。随年龄长大,症状逐渐明显,常在入托后发现运动能力较同龄儿差,动作不协调、笨拙,奔跑跟不上同龄儿童。肌营养不良患儿逐渐出现步态异常,行走摇摆,俗称鸭步,上楼困难,蹲下起来困难。肌营养不良多于3—5岁逐渐出现症状,婴幼儿期多无症状,也有部分细心的家长可能发现孩子其实从小运动发育就较同龄儿童稍有落后。
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