首页 > 内科 > 血液内科 > 详情页

镰刀型细胞贫血症是什么突变

性别：男

镰刀型细胞贫血症是什么突变
温馨提示：因无法面诊，医生建议仅供参考
马瑞 主治医师 内科 极速问诊
三级甲等 北京大学人民医院

问题分析：基因突变广义上分为基因突变和染色体变异，染色体结构变异有易位倒位重复等等。
镰刀型细胞贫血症产生的原因是基因突变是点突变，其中的一个氨基酸改变导致血红蛋白丧失功能。镰刀型细胞贫血症是血红蛋白分子遗传缺陷造成的一种疾病。
建议尽快就医，按时体检，积极配合医生治疗。

展开全部
相关推荐
2岁宝宝贫血症状有哪些
王玉玮主任医师
儿科山东大学齐鲁医院三级甲等
会表现在眼睑发白脸色不是特别好看，比如发黄，而且身体免疫力比较低下，没有劲儿。和同龄的孩子相比较瘦小，需要抽血检查，血常规才能知道是不是有贫血的情况，如果严重需要用药调理的。
地中海贫血症的判断标准是什么
王相华主任医师
内科山东省立医院三级甲等
地中海主要表现为血红蛋白合成受阻，红细胞遭到破坏，进而表现为溶血性贫血的症状。遗传基因缺失或突变，血常规检查也提示红细胞、血红蛋白等关键指标数值偏低，依靠基因检测的方法来明确诊断。并对地中海贫血进行分型。
怀孕贫血症状有哪些
王凤英主任医师
妇产科首都医科大学宣武医院三级甲等
怀孕贫血症状通常是头昏、乏力、心悸等。缺铁性贫血是怀孕期贫血的表现。临床表现有头晕、乏力、心悸、气短、眼花、耳鸣、胃肠功能减退等。所以孕妇要加强营养和补铁。怀孕期间要多吃含铁量高的食物。比如肝脏、动物血瘦肉、黑木耳、黑芝麻等。孕妇需要遵医嘱使用硫酸亚铁片、右旋糖酐铁片、山梨醇铁注射液等药物来补充身体所需要的铁质，以改善不适症状。
镰刀红细胞贫血是怎么回事
王相华主任医师
内科山东省立医院三级甲等
镰状细胞贫血是一种遗传性疾病，是指由血红蛋白分子遗传缺陷引起的疾病。大多数病人的红细胞呈镰刀形。该病的特征在于，病人血红蛋白β亚基N端的第六个氨基酸残基是缬氨酸(vol)，而不是低于正常值的谷氨酸。血红蛋白是一种四聚体蛋白。
贫血症怎么办
王相华主任医师
内科山东省立医院三级甲等
地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。轻型地贫无需特殊治疗，中间型和重型地贫要长期反复输血和去铁治疗，预后一般比较差。
贫血症状是什么
王相华主任医师
内科山东省立医院三级甲等
不排除是由于贫血导致的。同时也要排除是不是由于肝病导致的。从症状来看，如果不放心，可以到医院检查血常规及肝功能看看，检查是不是由于贫血或者是肝功能异常的原因引起的。
贫血指标是什么
王相华主任医师
内科山东省立医院三级甲等
床上主要是通过测量患者的血红蛋白值，来帮助判断是否是贫血。患者的体内缺乏铁元素是常见的诱发出现贫血的原因。患者由于摄入铁量不足、铁吸收障碍或者是铁丢失过多，诱发出现贫血的症状。
溶血性贫血症状是什么
王相华主任医师
内科山东省立医院三级甲等
溶血性贫血根据起病缓慢可分急性溶血和慢性溶血，根据溶血的部位，可分为血管内溶血和血管外溶血。急性溶血多为血管内溶血，起病较急，可出现严重的腰背部、四肢酸痛，伴有头痛、恶心、呕吐、寒颤、高热、血尿以及皮肤粘膜的黄疸。慢性溶血多为血管外溶血，临床上常见的症状有贫血、黄疸、脾大，可出现面黄、乏力、活动后心慌、胸闷等症状。
什么是镰刀型细胞贫血症
王相华主任医师
内科山东省立医院三级甲等
镰刀型细胞贫血症是一种父母遗传下来的疾病，当产生称为血红素的异常血红素时，就会发生镰状细胞性贫血。它属于一种躯体隐性遗传。因此，患有这种疾病的患者必须遗传父亲和母亲的血红素基因。如果一个人仅从一个父母遗传一个异常血红素基因而另一个仍然是正常的血红素基因（血红素），那么该人将只具有镰状细胞的特征。
什么是贫血症
王相华主任医师
内科山东省立医院三级甲等
贫血症是由于身体无法制造足够的血红蛋白造成的，发生的时候，一个人会觉得乏力和感觉精疲力尽，心情忧郁和易怒不安。其他症状还包括疲劳，头晕目眩，晕厥、冷漠，注意力集中能力不断下降和无法忍受的寒冷感觉。
常见科室
男科 皮肤科 性病科 妇科 儿科 老年 外科 内科 生殖 传染科 神经内科 五官科 整形科